유방암 유전자 검사

유방암 (및 잠재적으로 다른 암) 진단을받은 직계 친척이있는 경우 유전 검사에 대해 의사와상의하여 질병의 위험을 증가시키는 유전 적 돌연변이가 있는지 확인하는 것이 좋습니다. 유전 검사는 가족력에 관계없이 이미 유방암 진단을받은 사람들에게도 도움이 될 수 있습니다.

캐번 이미지 / 게티 이미지

미국에서 진단 된 모든 유방암의 거의 10 %는 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 어떤 유전 적 돌연변이는 유전되는 반면 다른 일부는 체세포이기 때문에 평생 동안 발생하지 않는 유전자 변화로 인한 것입니다. 수리.

유방암과 관련된 유전자 돌연변이

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 버전을 가진 여성과 남성은 유방암 발병 위험이 평균보다 높습니다. 이 유전자는 또한 난소 암뿐만 아니라 췌장암과 전립선 암의 더 큰 위험과 관련이 있습니다. 특히 난소 암에 가까운 친척이 있으면 유방암 위험이 높아진다는 우려를 불러 일으 킵니다.

유전자 연구가 진행됨에 따라 과학자들은 유방암 및 기타 암에 대한 위험을 나타내는 다른 유전자를 발견하고 있으며 양성 상태를 유지하고 있습니다. 유방암과 관련 될 수있는 다른 유전자로는 ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 및 TP53이 있습니다.

일부 검사는 돌연변이를 찾기 위해 한 유전자의 특정 영역에 초점을 맞추고 다른 검사는 전체 유전자를 분석합니다. 패널 테스트는 소위 돌연변이 유전자 세트를 살펴 봅니다. 이러한 검사에는 최소 2 개의 유전자 또는 25 ~ 30 개의 유전자가 포함될 수 있습니다.

임상 환경에서 검사는 혈액 샘플에 대해 수행됩니다. 결과는 인생을 바꿀 수 있으므로 일반적으로 유전 상담이 권장됩니다.

유전자 검사를위한 동기

친척의 진단으로 인해 유방암 위험이 걱정되는 사람들은 유전 상담사를 방문하여 가족 건강 기록 및 기타 요인에 대해 논의하여 유전 검사가 도움이 될지 결정할 수 있습니다.

고위험 그룹에는 다음과 같은 사람들이 포함됩니다.

Ashkenazi 유대인 조상 (동부 및 중부 유럽)
한 명 이상의 BRCA 양성 친척, 여성 또는 남성
두 명 이상의 가까운 친척 (직계 가족)의 유방암
50 세 이전에 유방암 진단을받은 가족
양쪽 유방에 암이있는 직계 가족
난소 암의 여러 가족 사례

이미 유방암 진단을받은 경우 혈액 샘플을 검사하여 의사가 암을 죽이고 재발을 예방할 수있는 가장 효과적이고시기 적절하며 적절한 치료법을 설계 할 수 있습니다.

예를 들어, BRCA1 돌연변이는 호르몬 요법이나 특정 유형의 항암제에 반응하지 않는 유형 인 삼중 음성 유방암에 걸릴 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다. 그러나 일부 유형의 암보다 화학 요법에 잘 반응 할 가능성이 더 높습니다. 모든 젊은 여성과 새로 삼중 음성 유방암 진단을받은 모든 여성은 치료에 영향을 미칠 수 있으므로 유전자 검사를 받아야합니다.

유전자 검사는 다음과 같은 여러 가지 이유로 수행 될 수 있습니다.

돌연변이 된 BRCA 유전자가 있는지 확인
예방을위한 선택 평가
치료 옵션 사용자 지정
과다 또는 과소 치료를 피하십시오
치료의 부작용 감소
재발 방지를위한 적절한 치료 받기

결정하기

이미 유방암 진단을받은 경우 위의 이유로 의사가 권장하는 경우 검사를받는 것이 좋습니다.

그러나 유방암이 없다면이 결정을 내리기가 조금 더 어려울 수 있습니다. BRCA 유전자가 있는지 알면 일부 여성에게 힘을 실어 줄 수 있지만 다른 여성에게는 불안과 두려움을 유발할 수 있습니다. 즉, 양성 판정을 받으면 향후 유방암 진단에 대해 걱정할 수 있습니다 (올 수도 있고 없을 수도 있음).

긍정적 인 테스트가 감정적으로 너무 어려울 것이라고 생각되면 테스트를 보류하는 것이 좋습니다.

비용

둘 다 BRCA 유전자 사이에서 발생할 수있는 돌연변이를 확인하는 완전한 시퀀싱에는 약 $ 2,400의 비용이 듭니다. 가장 일반적인 세 가지 BRCA 돌연변이에 대한 테스트 비용은 약 650 달러입니다.

Medicaid는 검사 비용을 보장하지 않습니다. 귀하가 보험에 가입되어있는 경우 보장은 귀하의 서비스 제공자 및 플랜에 따라 다릅니다.

재정이 우려되는 경우 집에서 테스트를 고려할 수 있습니다. 이 옵션은 $ 295에서 $ 1,200 사이입니다. FSA (유연한 지출 계정) 달러가있는 경우이를 사용할 수 있습니다. 일부 보험사는 재택 키트에서 양성 결과가 나올 경우 임상 유전자 검사를 보장 할 수 있습니다.

DIY 테스트 : 중요한 고려 사항

DIY (Do-it-yourself) 유전자 검사 키트는 임상 검사보다 편리하고 저렴하지만 실험실 검사만큼 신뢰할 수 없다는 것을 아는 것이 중요합니다. 의료 전문가가 사용하는 실험실은 테스트 절차, 품질 관리 및 인력 배치에 관한 연방 규정을 따라야하며 이러한 키트에는 동일하게 적용되지 않습니다. 미국 식품의 약국 (FDA)은 가정에서의 검사가 의사의 평가를 대체하는 것으로 간주되어서는 안되며 DIY 결과는 항상 임상 적으로 확인되어야한다고 경고합니다.

결과

유전자 검사를 진행하기로 결정한 경우 의사가 대신 처방 할 수 있습니다. 검사를 위해 특수 실험실로 보낼 혈액 또는 조직 샘플을 제공합니다. 결과는 4 ~ 5 주 내에 반환되며 유전 상담사와 만나 검사 결과를 검토하고 논의 할 것입니다.

또한 테스트 결과에 대한 서면 요약을 받게됩니다. 귀하의 결과와 예방 또는 치료 옵션을 이해했는지 확인하십시오.

비정상적인 BRCA1, BRCA2 또는 PALB2 유전자에 대해 양성으로 테스트되고 유방암에 걸린 적이없는 경우, 이는 평생 동안 발병 할 위험이 평균보다 훨씬 높다는 것을 의미합니다.

여성의 평균 평생 유방암 위험은 약 12 %입니다.

BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가있는 여성의 경우 위험은 약 69 %에서 72 % 사이입니다. 난소 암의 평생 위험은 일반 인구의 경우 2 % 미만인 것에 비해 17 % ~ 44 %입니다.
비정상적인 PALB2 유전자를 가진 여성은 평생 동안 유방암에 걸릴 위험이 33 % ~ 58 %입니다.

또한 비정상적인BRCA1, BRCA2, 또는PALB2유전자 검사 결과는 그 돌연변이를 자녀에게 전달할 수있는 확률이 50 %라는 것을 의미합니다.

음성 검사가 유방암에 걸리지 않는다는 것을 의미하지는 않는다는 것을 아는 것도 중요합니다. 아직 알려지지 않았거나 테스트되지 않은 다른 관련 돌연변이가있을 수 있습니다. 또한, 유전자와 무관 한 다른 요인 (예 : 연령 및 폐경기 상태)이 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.

사랑하는 사람에게 이야기하기

긍정적 인 검사 결과를 받으면 본인뿐만 아니라 다른 가족 구성원에게도 감정적 인 영향을 미칠 가능성이 높습니다 (말하기로 선택한 경우). 그들은 당신의 건강에 대해 걱정할 수도 있지만 혈족이라면 자신의 건강에도 관심을 가질 수 있습니다.

가족 구성원에게 검사를 받고 유방암 예방 전략에 투자하도록 촉구 할 수 있지만, 각 사람이이 정보를 다르게 처리하고 자신에게 맞는 결정을 내릴 것이라는 점을 기억하십시오.

다음 단계

결과로 수행하는 작업은 이미 암 진단을 받았는지 여부, 의사의 권장 사항 (전체 건강, 나이 및 병력을 기반으로 함) 및 개인적 희망에 따라 달라집니다.

모니터링 및 예방

경계를 유지하고 정기적 인 유방 조영술을 받고 유방자가 검사를 실시하여 조기 발견 가능성을 높이는 것 외에 다른 후속 조치가 필요하지 않을 수 있습니다.

긍정적 인 결과는 다음과 같은 수정 가능한 유방암 위험 요소를 변경하는 데 더 전념하도록 동기를 부여 할 수 있습니다.

알코올 사용
흡연
앉아있는 생활 방식
다이어트

예방 조치

다른 한편으로, BRCA1 또는 BRCA2에 대한 양성 검사를 주요 조치로 취할 수 있습니다 (의사에게도 마찬가지 임). 유방암에 걸릴 위험이 어느 정도 높다는 사실을 아는 것만으로도 호르몬 요법을 사용하거나 질병이 발병하기 전에 유방을 제거하기 위해 예방 유방 절제술을 시도하기에 충분할 수 있습니다.

호르몬 약물

고위험 여성의 호르몬 수용체 양성 유방암 위험을 감소시키는 4 가지 다른 호르몬 요법 약물이 밝혀졌습니다. 두 가지는 선택적 에스트로겐 수용체 조절제 (SERM)이고 두 가지는 아로마 타제 억제제입니다. 그들은: