AAT 결핍 또는 알파 -1- 항 트립신 결핍은 일반적으로 간에서 생성되는 보호 단백질 인 알파 -1- 항 트립신 (AAT)이 부족하여 발생하는 유전 적 상태입니다. 충분한 양의 AAT를 가지고있는 대다수의 사람들에게이 작은 단백질은 정상적인 폐 기능을 유지하는 데 중요한 역할을합니다. 그러나 AAT 결핍이있는 사람들을 위해 이야기는 다른 시나리오를 취합니다.
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건강한 사람의 경우, 폐에는 정상적인 상황에서 폐가 손상된 노화 세포 및 박테리아를 소화하는 데 도움이되는 천연 효소 인 호중구 엘라 스타 아제가 포함되어 있습니다. 이 과정은 폐 조직의 치유를 촉진합니다. 불행히도 이러한 효소는 언제 멈춰야할지 모르고 결국에는 폐 조직을 치료하는 대신 공격합니다. 그것이 AAT가 들어오는 곳입니다. 건강한 폐 조직에 손상을 입히기 전에 효소를 파괴함으로써 폐는 정상적으로 기능을 계속합니다. AAT가 충분하지 않으면 폐 조직이 계속 파괴되어 때때로 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD) 또는 폐기종으로 이어집니다.
AAT 결핍을 어떻게 상속 할 수 있습니까?
아이는 각 부모로부터 하나씩 두 세트의 AAT 유전자를 상속받습니다.두 AAT 유전자 세트가 모두 비정상 인 경우에만 AAT 결핍이 발생합니다. 한 AAT 유전자 만 비정상이고 다른 하나가 정상이면 아동은 질병의 "보균자"가되지만 실제로는 그렇지 않습니다. 질병 자체. 두 유전자 세트가 모두 정상이라면 아이는 질병에 걸리지 않으며 보균자가 될 수도 없습니다.
AAT 결핍 진단을받은 경우, 각 자녀를 포함하여 가족 중 다른 사람들에게 질병 검사를받는 것에 대해 의사와상의하는 것이 중요합니다. 자녀가없는 경우 의사는 결정을 내리기 전에 유전 상담을받을 것을 권장 할 수 있습니다.
자세한 정보는 Alpha-1 재단에 연락하거나 환자 핫라인 : 1-800-245-6809로 전화하십시오.
통계
AAT 결핍은 거의 모든 인구, 문화 및 인종 그룹에서 확인되었습니다. 미국에는 AAT 결핍으로 태어난 사람들이 약 10 만 명으로 추산됩니다.이 사람들의 대다수 중 AAT 관련 폐기종이 만연 할 수 있습니다. 또한 AAT 결핍은 종종 과소 진단되거나 오진되기 때문에 AAT 결핍과 관련된 모든 폐기종 사례의 최대 3 %가 발견되지 않습니다.
전 세계적으로 1 억 1,100 만 명이 AAT 결핍 보균자입니다.이 중 약 2,500 만 명이 미국에 살고 있습니다. 보균자가 실제로 질병에 걸리지는 않지만 자녀에게 질병을 전염시킬 수 있습니다. 이를 염두에두고 세계 보건기구 (WHO)는 COPD를 앓고있는 모든 사람과 천식이있는 성인 및 청소년에게 AAT 결핍 검사를받을 것을 권장합니다.
흡연자에게는 AAT 관련 폐기종이 발생할 위험이 크게 증가합니다. 미국 폐 협회 (American Lung Association)에 따르면 흡연은 AAT 결핍이있는 경우 폐기종 위험을 증가시킬뿐만 아니라 수명을 최대 10 년까지 감소시킬 수 있습니다.
AAT 결핍의 징후 및 증상
AAT 관련 폐기종은 때때로 더 쉽게 인식되는 COPD 형태로 뒷자리를 차지하기 때문에이를 구별하는 방법을 찾기 위해 수년에 걸쳐 많은 노력을 기울였습니다. 심각한 AAT 결핍과 관련된 폐기종의 두 가지 주요 특징은 AAT 관련 폐기종의 의심을 불러 일으킬 것입니다.
첫째, 비 AAT 결핍 개인의 폐기종 증상은 일반적으로 생후 6 ~ 70 년까지는 발생하지 않습니다. 이것은 AAT 관련 폐기종이있는 사람들에게는 해당되지 않습니다. 이 사람들에게는 증상의 발병이 훨씬 일찍 발생하며 진단시 평균 연령은 41.3 세입니다.
AAT 관련 폐기종과 비 AAT 결핍 대응을 구별하는 또 다른 중요한 특징은 질병이 가장 자주 나타나는 폐의 위치입니다. AAT 결핍과 관련된 폐기종이있는 사람들은 폐 하부에서 질병이 더 많이 발생하는 반면, AAT와 관련이없는 폐기종에서는 질병이 상부 폐 부위에 영향을 미칩니다. 제공자는 정확한 진단을 내립니다.
AAT 결핍 폐기종의 가장 흔한 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 호흡 곤란
- 쌕쌕 거림
- 만성 기침 및 점액 생성 증가
- 반복되는 가슴 감기
- 황달
- 복부 또는 다리의 부기
- 운동 내성 감소
- 무 반응 천식 또는 연중 알레르기
- 설명 할 수없는 간 문제 또는 간 효소 상승
- 기관지 확장증
진단 및 테스트
간단한 혈액 검사를 통해 AAT 결핍 여부를 의사에게 알릴 수 있습니다. 조기 진단의 중요성으로 인해 사우스 캐롤라이나 대학교는 Alpha-1 재단의 도움을 받아 무료로 기밀 정보를 제공하는 프로그램을 개발했습니다. 질병에 걸릴 위험이있는 사람들에게 테스트.
금연 및 조기 치료가 AAT 관련 폐기종의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있기 때문에 조기 진단이 중요합니다.
검사에 대한 자세한 내용은 사우스 캐롤라이나 의과 대학의 Alpha-1 연구 레지스트리 (1-877-886-2383)에 문의하거나 Alpha-1 재단을 방문하십시오.
AAT 결핍 치료
AAT 관련 폐기종 증상을 보이기 시작한 사람들의 경우, 대체 (증대) 요법이 파괴 효소 인 호중구 엘라 스타 제로부터 폐를 보호하는 데 도움이 될 수있는 치료 옵션 일 수 있습니다.
대체 요법은 인간 혈장에서 추출한 농축 된 형태의 AAT를 제공하는 것입니다. 그것은 혈류의 AAT 수준을 높입니다. 그러나 일단 대체 요법을 시작하면 평생 치료를 받아야합니다. 중단하면 폐가 이전 수준의 기능 장애로 돌아가고 호중구 엘라 스타 제가 다시 폐 조직을 파괴하기 시작하기 때문입니다.
대체 요법은 AAT 관련 폐기종 환자의 폐 기능 상실을 늦추는 데 도움이 될뿐만 아니라 폐 감염 빈도를 줄이는데도 도움이 될 수 있습니다.
AAT 결핍 또는 대체 요법에 대한 자세한 내용은 의료 제공자와상의하거나 Alpha-1 재단을 방문하십시오.
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