만성 피로 증후군 유전학

만성 피로 증후군은 가족에서도 발생할 수 있으며, 연구자들은“만성 피로 증후군은 유전 적입니까?” 이 질병을 앓고있는 많은 사람들도 그 질문을합니다. 자녀에게 전염 될 것인지 아니면 부모 중 한 명이 감염 되었기 때문인지 궁금합니다.

보다 최근에 근육통 성 뇌척수염 또는 ME / CFS로 명명 된 만성 피로 증후군은 지속적인 쇠약 피로, 수면 장애,인지 기능 장애 ( "두뇌 안개") 및-그 특징적인 증상-사후라고하는 운동에 대한 극단적 인 반응을 포함하여 수십 가지의 가능한 증상을 수반합니다. -운동 적 불쾌감

연구자들은 신체의 여러 시스템을 포함하는 복잡한 질병이기 때문에 여전히 ME / CFS에 대해 배울 것이 많습니다. 그러나 그들 중 많은 사람들이 동의하는 한 가지는 ME / CFS가 유전 적 상태가 아니라 특정 유전자의 유전 적 소인과 이상을 수반한다는 것입니다.

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유전 연구가 중요한 이유

ME / CFS는 일반적으로 면역 질환으로 분류되며, 때로는 다중 시스템 복잡성을 반영하는 신경 면역 또는 신경 내분비 면역 질환으로 분류됩니다. 그 점을 감안할 때,이 질병에 걸린 일부 사람들은 연구자들이 유전학을 "시간을 낭비"하는 이유를 궁금해합니다.

ME / CFS는 유전 질환이 아니지만 유전학은 우리에게 많은 것을 가르쳐줍니다. 유전자 연구를 통해 우리는 다음을 얻을 수 있습니다.

의사가 진단하기 어려운 상태를 식별하는 데 도움이되는 객관적 진단 마커
ME / CFS로 인한 특정 유전 적 변화를 수정하기위한 치료, 즉 증상 완화뿐만 아니라 질병 과정을 목표로 함을 의미합니다.
ME / CFS가 발병 할 가능성이있는 사람과 효과가 가장 높은 치료법을 밝혀 낼 수있는 유전자 검사
유전자 검사를 통한 ME / CFS 예방
대부분의 전문가가 질병을 이해하고 치료하는 데 중요하다고 생각하는 하위 유형의 적절한 식별

현재 ME / CFS는 배제 진단으로, 의사가 증상의 다른 가능한 원인을 배제하여 진단합니다.

치료 단점

수십 년간의 연구에도 불구하고 ME / CFS 환자는 여전히 미국 식품의 약국에서 승인 한 치료법이 없습니다. 여러 가지 오프 라벨 치료 옵션을 사용할 수 있지만 많은 사람들이 적절한 치료를받지 못하고 있습니다.

가족 패턴

연구에 따르면 ME / CFS는 가족 단위로 운영됩니다. 한 연구에 따르면 질병에 가까운 친척이 있으면 발병 위험이 13 % 증가 할 수 있습니다.

ME / CFS가있는 사람의 1, 2, 3 급 친척을 조사한 연구에서 데이터는 더 먼 친척 일지라도 위험이 더 크다는 것을 시사합니다.

하지만“ME / CFS 유전자”가 하나있을 것 같지는 않습니다. 연구에 따르면 가족 내 사례의 패턴은 일부 질병처럼 예측 가능한 패턴을 따르지 않습니다. 이로 인해 전문가들은 많은 유전 적 변수가 관련 될 가능성이 더 높다고 믿게됩니다.

친척 유형누구인가위험 증가1 급부모, 형제 자매, 자식2.7 배2 급조부모 / 자녀, 이모 / 삼촌, 조카 / 조카, 이복형 제2.34 배3 급첫 사촌, 증조부모 / 자녀1.93 배출처 : Albright, et al.

유전 적 소인

ME / CFS에 대한 유전 적 소인 또는 감수성을 물려 받았을 수 있지만 언젠가는 발병 할 것이라는 의미는 아닙니다. 유전 적 감수성은 유전성 질환과 다릅니다.

진정한 유전병에서 : 유전자를 물려 받았다면, 당신은 그 질병을 가지게 될 것입니다.
유전 적 소인이있는 경우 : 상태를 발전시킬 수 있거나 발병 할 가능성이있는 유전자를 상속합니다.적절한 상황에서. 그러한 상황이 결코 사라지지 않는다면 아마도 ME / CFS를 개발하지 못할 것입니다.

연구에 따르면 ME / CFS의 유전 된 부분은 전체 원인의 약 10 %에 불과합니다. 이것은 질병을 유발하는 다른 요인과 결합 된 유전 적 소인이 필요하다는 것을 의미합니다.

예

2018 년 연구에 따르면 ME / CFS를 유발하는 유전 적 소인과 결합 할 수있는 것의 예는 소화관 또는기도의 수많은 감염입니다. 감염에 대한 반응으로 유 전적으로 취약한 사람들 만 "자가 반응 B 세포"라고합니다.

B 세포는 항체 (감염과 싸우는 단백질)를 생성하는 면역 체계의 일부입니다. B 세포가자기 반응, 그것은 면역 체계에서 다른 질병과 싸우는 세포를 공격하는 단백질을 생산한다는 것을 의미합니다.

시간이 지남에 따라 이러한 B 세포 중 일부는자가 항체 (바이러스와 같이 위험한 침입자 인 것처럼 건강한 조직을 공격하는 단백질)를 생성 할 수 있습니다. 이러한자가 항체는 에너지 대사를 다루는 핵심 효소를 표적으로 삼으며, 이는 연구자들이 이것이 특징이라고 생각하는 것입니다. ME / CFS의 증상 : 운동 후 불쾌감.

Epstein-Barr 바이러스 (단핵구증을 유발하는 EBV) 감염은 민감한 사람들에게 B 세포와 T 세포 (다른 유형의 면역 세포)에서 비정상적인 활동을 유도하고 ME / CFS를 유발하는 반응을 시작하는 것으로 알려져 있습니다.

유전 적 소인이 있다는 것이 의미하는 것