척추 근육 위축 (SMA) 진단 방법

척추 근육 위축 (SMA)은 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다.귀하 또는 귀하의 자녀에게이 질환이있는 경우 SMA가 근육 약화 및 호흡 곤란과 같은 증상의 원인인지 확인하는 데 몇 주, 몇 달 또는 그 이상이 걸릴 수 있습니다. 의료진이 SMA에 대해 우려하는 경우 유전자 검사가 지시 될 수 있습니다. 몇몇 주에서는 SMA에 대한 신생아를 정기적으로 선별하고 있으며 신생아 SMA 선별을 옹호하는 사람들은 목록이 증가하고 있다고 믿습니다.

SMA와 유사한 영향을 미칠 수있는 다른 조건이 있으며 귀하 또는 귀하의 자녀는 다른 조건에 대한 진단 테스트를 포함하는 의학적 평가를 받아야 할 수도 있습니다.

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자가 점검 / 가정 테스트

집에서 찾아야하는 SMA의 경고 징후는 상태가 임상 적 영향을 미치기 시작하는 나이에 따라 다릅니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 근육이 약할 수 있다고 우려되는 경우 의사의 진찰이 필요한지 확인하기 위해 할 수있는 여러 가지가 있습니다.

영유아

이전에 다른 아이를 갖지 않은 새로운 부모는 아기의 움직임에 대해 무엇을 기대해야하는지 모를 수 있습니다. 문제가 있는지 확실하지 않은 경우에도 괜찮습니다. 우려되는 경우 도움을 요청하는 것이 좋습니다. 자녀의 소아과 의사는 SMA의 초기 징후를 인식 할 수 있습니다.

SMA가있는 어린이는 다음과 같은 특징을 갖습니다.

• 식사 장애 : 아기가 삼키거나 빨거나 젖병이나 젖꼭지쪽으로 머리를 움직이기 어려울 수 있습니다.
• 근육 움직임 : 아기가 자발적으로 팔과 다리를 움직이거나, 몸을 펴거나, 물건에 손을 뻗거나, 머리를 돌리지 않을 수 있습니다.
• 낮은 근긴장 : 아기의 근육이 약하고 부풀어 보일 수 있으며, 아기를 들지 않을 때 팔이나 다리가 아래로 떨어질 수 있습니다. 예를 들어, 스폰지 목욕 중에 아기의 팔을 들어 올리면 놓을 때 아기의 팔이 아래로 떨어질 수 있습니다. 또는 기저귀를 갈기 위해 아기의 다리를 들어 올리면 놓을 때 다리가 떨어질 수 있습니다.
• 도움없이 앉기 : SMA (0 형 또는 1 형)가 매우 일찍 발병 한 아기는 앉는 법을 배우지 않습니다. 2 형 SMA를 가진 아기는 앉는 법을 배우고 그 능력을 잃을 수 있습니다.
• 호흡 곤란 : 아기가 얕은 호흡을하거나 숨을 쉬기 위해 매우 열심히 일하고 있음을 알 수 있습니다.

청소년 및 성인

나중에 발병하는 SMA 유형 3 및 4는 후기 아동기, 청소년기 또는 성인기에 시작됩니다. 계단을 오르거나 무겁거나 큰 물건을 들어 올리는 데 문제가있을 수 있습니다. 때때로 근육 경련이 발생할 수 있습니다.

이러한 후기 발병 유형의 SMA에서 피로는 주요 문제가 될 수 있습니다.

일반적으로 SMA의 집에서 나타나는 징후는 구체적이지 않습니다. 무언가 잘못되었다는 것은 알지만 반드시 그것이 무엇인지는 알 수 없습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 근육 약화, 경련, 호흡 문제 또는 피로를 경험하는 경우 가능한 한 빨리 의사를 만나십시오.

재택 모니터링

SMA가있는 아기, 어린이 및 성인은 비 침습적 장치로 집에서 산소 수치를 모니터링해야 할 수 있습니다. 손가락에 대는이 장치는 혈액의 산소 수준을 대략적으로 측정 할 수 있습니다.

의사는 혈중 산소 수치의 갑작스러운 저하를 감지하기 위해 항상 또는 수면 중에 사용하도록 권장 할 수 있습니다.

실험실 및 테스트

혈액 표본에 대한 유전자 검사는 SMA에 대한 가장 확실한 검사입니다. 당신이나 의사가 SMA의 가능성에 대해 우려하는 경우 유전자 검사가 필요할 것입니다.

SMA의 가족력이있는 경우 증상이 시작되기 전에도 유전 검사를 실시 할 수 있습니다. 사실, 모든 신생아에 대한 SMA 검사는 여러 주에서 표준이며, 심지어 가족력이없는 아기에게도 마찬가지입니다.

의료 팀이 SMA 이외의 다른 의학적 상태를 배제하는 경우 다른 진단 검사를 받아야 할 수도 있습니다.

SMA의 질병 관리에 사용되는 치료법이 조기에 시작될 때 더 효과적이라고 믿기 때문에시기 적절한 진단이 유리한 것으로 간주됩니다. 또한 호흡기 응급 및 감염과 같은 합병증은 질병이 조기에 인식되면 예방할 수 있습니다.

혈액 검사

혈액 검사는 어린이와 성인의 근육 약화 원인을 확인하거나 SMA의 호흡 기능을 모니터링하는 데 사용됩니다.

크레아틴 키나아제 : 근육 약화 또는 호흡 문제의 징후를 보이는 경우 크레아틴 키나아제 수치와 같은 혈액 검사를받을 수 있습니다. 이 단백질은 근육 손상이있을 때 증가 할 수 있습니다. 이는 일부 신경근 질환에서 발생할 수 있습니다. 크레아틴 키나아제는 SMA에서 정상 또는 거의 정상일 것으로 예상됩니다.

동맥혈 가스 : 호흡이 문제가 된 경우 동맥에서 채취 한 혈액을 사용하여 산소 수치를 정확하게 측정 할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 환자가 산소를 공급 받거나 호흡에 도움을 받고 있거나 호흡 문제의 절박한 위험에 처한 경우 병원 또는 재활 환경에서 실시합니다.

유전자 검사

이 검사는 간단한 비 침습적 혈액 검사로 이루어집니다. 다수의 유전성 근병증 (근육 질환) 및 대사 상태는 SMA와 유사한 증상을 유발할 수 있으며 의사는 다른 잠재적 인 상태에 대해서도 유전 검사를 보낼 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 5 번 염색체에서 발견되는 SMN1 유전자의 돌연변이 (변이)를 확인할 수 있습니다. 염색체 5의 두 사본 (아버지 1 개, 어머니 1 개)에 돌연변이가있는 경우 SMA의 물리적 효과를 개발합니다.

유전자 검사는 또한 5 번 염색체에있는 SMN2 유전자의 사본 수를 확인합니다. 사본이 거의없는 사람은 SMA의 영향이 어릴 때부터 시작되어 심각 할 것으로 예상됩니다. 한 사람이 많은 사본을 가지고 있다면 (최대 8 개 또는 10 개), 상태는 나중에 시작되어 경미한 영향을 미칠 것으로 예상됩니다.

5 번 염색체 사본 중 하나에 유전 적 변형이있는 SMN1 유전자가있는 사람은 SMA 보균자로 간주됩니다. 보인자는 아이가 다른 부모로부터 다른 변형 된 SMN1 유전자를받는 경우 그 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

또한 SMA를 유발할 수있는 몇 가지 다른 유전자가 있습니다.세포질 다인 1 중쇄 114 번 염색체의 (DYNC1H1) 유전자 또는 X 염색체의 유비퀴틴 활성화 효소 1 (UBA1) 유전자. 이러한 유전자 중 하나의 결함이있는 사본 하나를 물려받은 사람은 SMA를 개발하게됩니다.

이미징, 전기 연구 및 생검

영상 검사는 SMA 진단에 특히 도움이되지 않습니다. 다른 진단 테스트와 마찬가지로 일반적으로 다른 잠재적 진단에 대한 우려가있는 경우에만 필요합니다.

상태가 진행됨에 따라 뼈의 척추 변화 및 감염과 같은 합병증을 평가하기 위해 영상 검사가 종종 필요합니다.

SMA의 평가 및 관리에 사용할 수있는 영상 검사는 다음과 같습니다.

• 뇌 MRI : 뇌 MRI는 해부학 적 변화를 보여줄 수 있습니다. 이 검사는 SMA에서 정상으로 예상되지만 쇠약을 유발하는 여러 다른 질병 (예 : 대뇌 부신 백질 이영양증)은 뇌 MRI의 변화와 관련이 있습니다.
• 척추 X- 레이 : 종종 척추 X- 레이를 사용하여 척추 측만증을 진단합니다. 추가 평가가 필요한 경우 척추 MRI가 이어질 수 있습니다.
• 척추 MRI : 척추 MRI는 SMA 진단에 도움이되는 변화를 보여줄 것으로 예상되지 않지만 척추 측만증과 같은 SMA 합병증과 관련된 변화를 보여줄 수 있습니다.
• 흉부 X- 레이 : 흉부 X- 레이는 일반적으로 SMA의 호흡근 약화로 인해 발생할 수있는 폐렴을 식별하는 데 도움이됩니다.

전기 연구

근전도 검사 (EMG) 및 신경 전도 속도 검사 (NCV)는 근육 약화 평가에 자주 사용되는 진단 전기 검사입니다.

NCV는 기록 된 신경 속도를 기반으로 운동 및 감각 신경 기능을 평가하기 위해 피부에 가해진 전기 충격을 사용하는 비 침습적 검사입니다. EMG는 근육 기능을 측정하기 위해 근육에가는 바늘을 배치하는 것을 포함합니다.

이 두 가지 검사는 특히 어린 아이에게 약간 불편할 수 있습니다. 그러나 이러한 전기 테스트는 안전하고 유용하며 부작용을 일으키지 않는다는 점을 안심해야합니다.

EMG와 NCV는 사람이 근육 질환, 말초 신경 질환 또는 운동 신경 질환이 있는지 여부에 따라 다른 패턴을 보일 수 있습니다. 이러한 검사가 SMA에서 항상 비정상적인 것은 아니지만 EMG 또는 NCV는 SMA 환자에서 운동 뉴런 결핍의 증거를 보여줄 수 있습니다.

EMG는 탈 신경 (근육에 대한 신경 자극 상실) 및 근막 (작은 근육 수축)의 증거를 보여줄 수있는 반면, NCV는 운동 신경 기능 저하의 증거를 보여줄 수 있습니다. 감각 신경 기능의 측정은 SMA에서 정상일 것으로 예상됩니다.

생검

신경, 근육 또는 척수의 생검은 SMA에 이상을 보일 수 있지만 이러한 검사는 일반적으로 필요하지 않습니다. SMA에 대한 유전자 검사는 비 침습적이고 신뢰할 수있는 반면, 생검은 SMA를 확인하거나 배제하는 데 항상 도움이되지 않는 결과가 포함 된 침습적 절차입니다.

근육 생검은 위축 (근육 수축)의 징후를 보일 것으로 예상됩니다. 신경 생검은 정상이거나 신경 퇴화의 징후를 보일 수 있습니다. 그리고 척추 앞쪽 뿔의 생검은 운동 뉴런 세포의 심각한 위축을 보여줄 것입니다.

감별 진단

근력 약화와 근긴장도 감소를 유발할 수있는 신경근 및 대사 상태가 많이 있습니다. SMA의 감별 진단에서 고려되는 다른 질병은 성인과는 다른 질병입니다. 이러한 질병 중 일부는 일반적으로 어린 시절에 시작되고 일부는 성인기에 시작되기 때문입니다.

다음을 포함하여 SMA와 유사한 특성을 가질 수있는 의학적 상태 :

근병증 (근육병) : 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 근쇠약의 정도는 유형에 따라 다릅니다. 근육 병증이 증상의 가능한 원인으로 간주되는 경우 혈액 검사, 전기 검사 및 생검을 통한 진단 검사가 필요할 수 있습니다.

근이영양증 : 근이영양증은 근병증의 하위 집합입니다. 근이영양증을 포함하여 9 가지 유형의 근이영양증이 있습니다. 다른 연령대 (일반적으로 어린 시절)에서 시작될 수 있으며 쇠약과 근긴장 감소를 유발합니다. 종종 SMA와 근이영양증을 구별하기 위해 진단 검사 (생검 및 유전 검사 등)가 필요합니다.

보툴리누스 중독 : 심각한 근육 약화, 근긴장 감소, 호흡 곤란을 특징으로하는 감염입니다. 보툴리누스 중독은 박테리아에 노출되어 발생합니다클로 스트 리듐 보툴리눔. 오염 된 음식이나 오염 된 상처를 통해 전염 될 수 있습니다. 보툴리누스 중독은 모든 연령의 사람들에게 영향을 미칠 수 있으며 성인보다 어린이에게 더 심한 경향이 있습니다 (성인도 심각한 영향을 미칠 수 있음). 신체 검사는 보툴리누스 중독과 SMA를 구분할 수 있습니다.

Adrenoleukodystrophy : 드문 유전 질환 인 adrenoleukodystrophy는 어린 시절에 시작되어 근육 약화와 시력 변화는 물론 많은 신경 학적 문제를 유발합니다. 이 질병은 일반적으로 SMA의 전형적인 근긴장 감소보다는 근긴장 증가가 특징입니다. Adrenoleukodystrophy는 일반적으로 뇌 MRI에서 볼 수있는 인식 가능한 변화를 일으 킵니다.

프라 더-윌리 증후군 :이 유전성 상태는 어린 시절부터 시작되며 근육 약화와 근긴장 감소,인지 및 행동 효과를 유발할 수 있습니다. 유전 적 결함으로 인해 발생하기 때문에 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.

Angelman 증후군 : 심각한 발달 문제를 일으키는 유전성 질환 인 Angelman 증후군은 어린 아이들에게 근육 약화를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 SMA보다 광범위한 신경 학적 문제를 일으 킵니다.

중증 근무력증 : 이것은 신경과 근육 사이의 영역 인 신경근 접합부에 영향을 미치는자가 면역 상태 (신체의 면역 체계가 사람의 몸에 해를 끼칩니다)입니다. 일반적으로 눈꺼풀 처짐을 유발하지만 SMA와 같은 근위 근육 약화 및 호흡기 근육 약화를 유발할 수 있습니다. 중증 근무력증은 어린이보다 성인에게 더 자주 발생합니다.

신경 병증 : 많은 신경 병증 (신경 질환)이 있으며 어린이보다 성인에게 더 자주 영향을 미칩니다. 신경 병증은 근력 약화와 근긴장 저하를 유발하며 감각도 감소시킬 수 있습니다.

Guillain-Barre 증후군 (GBS) : Guillain-Barre 증후군은 일반적으로 성인에게 영향을 미치는 진행성 신경 병증입니다. 일반적으로 다리가 쇠약해져 몸 전체로 빠르게 퍼져 호흡근이 약해집니다.

다발성 경화증 (MS) : MS는 일반적으로 어린이가 아닌 성인에게 영향을 미칩니다. 다양한 신경 학적 증상을 유발할 수 있으며 그 중 가장 두드러진 것은 약점입니다. MS는 또한 감각 상실, 시력 상실 및인지 변화와 같은 SMA의 특징이 아닌 영향을 종종 가지고 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS) :이 드문 상태는 운동 신경 질환 인 SMA와 같습니다. 감염된 성인의 근육 약화를 유발합니다. ALS는 시각, 감각 또는인지 (사고)에 영향을주지 않습니다.

성인 발병 SMA와 ALS를 구별하는 것은 어려울 수 있습니다. SMA 유전자에 대한 유전자 검사는 두 조건을 구별 할 수 있습니다. ALS는 성인 발병 SMA보다 예후가 더 나쁩니다.

케네디 병 : 종종 척수 연근 위축 (SBMA)이라고하는 유전 질환 인 케네디 병은 팔과 다리의 쇠약을 포함하여 ALS 및 성인 발병 SMA와 유사한 증상을 유발할 수있는 운동 뉴런 질환입니다. 이 상태는 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다.