헌팅턴병의 원인과 위험 요인

헌팅턴병은 미국에서 100,000 명 중 약 1.22 명에 영향을 미치는 드문 질환입니다.이 질병은 가족에서 발생하며 항상 유전 된 유전자에 의해 발생합니다.

헌팅턴병과 관련된 유전 적 결함은 움직임과 사고를 제어하는 뇌의 특정 영역에서 신경 세포의 퇴화를 유발합니다. 시간이 지남에 따라 점진적으로 뇌가 악화되면 헌팅턴병의 특징적인 증상이 나타납니다.

치노 유이치로 / 게티 이미지

상속 패턴

유전은 헌팅턴병의 유일한 알려진 원인입니다. 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 사람이 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 물려 받으면 질병을 일으키는 유전자가 다른 정상 비 질병 유전자를 "우세"하고 그 사람은 확실히 질병을 발병하게됩니다.

질병에 걸린 사람은 질병을 일으키는 유전자의 사본이 적어도 하나는 있어야합니다. 사람이 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 가지고있는 경우 각 자손은 결함이있는 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다.

일반적인 연령 병 발병은 30 ~ 50 세이기 때문에이 질병에 걸린 많은 사람들은 아이를 가질 때까지 증상이 나타나지 않았을 것입니다.

부모 중 한 명이 유전자를 가지고있는 가정에서는 형제 자매의 약 절반이 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 물려 받아 질병에 걸릴 것으로 예상됩니다.

헌팅턴병에 걸린 사람의 자손도 유전자를 물려받지 못할 확률이 50 %이므로 질병이 발생하지 않습니다.또는자녀에게 질병을 전염 시키십시오.

유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해

유전학

HTT 유전자는 헌팅턴병을 일으키는 유전자이며 4 번 염색체에 있습니다. 모든 사람은 4 번 염색체의 사본 두 개를 물려받습니다. 하나는 생물학적 아버지로부터, 하나는 생물학적 어머니로부터받습니다.

헌팅턴병을 일으키는 유전 적 결함은 HTT 유전자에서 CAG 반복으로 설명됩니다. 이것은 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 분자의 돌연변이 (정상 서열로부터의 변경)입니다.

돌연변이는 신체의 특성을 생성하는 DNA 분자의 뉴클레오티드 인 사이토 신, 아데닌 및 구아닌의 반복 된 패턴으로 구성됩니다.

헌팅턴병 환자의 대다수는 CAG 반복이 40 ~ 50 회이고 정상적인 반복 횟수는 28 회 미만입니다. 이러한 추가 뉴클레오티드는 HTT 유전자의 지시를 변경하여 결과적으로 헌팅 틴 단백질에 대한 비정상 또는 돌연변이를 생성합니다. 헌팅턴병에 걸린 사람은 질병을 물려받은 부모와 동일한 CAG 반복 횟수를 반드시 가질 필요는 없습니다.

청소년 헌팅턴병

또한 어린 시절 또는 젊은 성인기에 시작하여 성인 형태의 질병보다 더 빨리 진행되는 청소년 형태의 헌팅턴병이 있으며, 어린 나이에 더 심각하고 빠르게 진행되는 영향을 나타냅니다.

성인 형태와 동일한 유전성 상 염색체 우성 패턴을 따르는 청소년 형태는 성인 형태보다 더 많은 수의 CAG 반복과 관련이 있습니다. 청소년 헌팅턴병에 걸린 사람들은 HTT 유전자에서 평균 약 60 개의 CAG 반복을 가지고 있습니다.

단백질 복구

HTT 유전자의 CAG 반복 돌연변이 외에도 헌팅턴병 환자는 DNA 복구를 돕는 단백질을 암호화하는 유전자에 유전자 결함이 있습니다.

이 단백질은 DNA의 정상적인 구조를 유지하고 CAG 반복 돌연변이를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 복구 유전자에 더 많은 결함이 있으면 더 많은 CAG 반복과 조기 발병으로 이어질 수 있다는 증거가 있습니다.

두뇌 변화

연구에 따르면 헌팅턴병 환자는 일반적으로 사고, 기억, 행동 및 운동 조절과 관련된 뇌의 꼬리 부위와 발톱 부위에 이상이있는 것으로 나타났습니다. 이러한 부위에서 신경 전달 물질, 특히 도파민의 기능이 변경 될 수 있습니다. 헌팅턴병에 중요한 역할을합니다.

이러한 변화에는 위축 (수축)은 물론 지방 분자의 일종 인 콜레 스테 릴 에스테르 (CE)와 같은 물질의 침전물이 포함됩니다.

헌팅턴병은 이전에 기능적이고 건강했던 뇌 세포의 염증성 파괴와 관련이 있습니다. 결함이있는 헌팅 틴 단백질은 질병 발병에 중요한 역할을하는 것으로 여겨집니다. 이 단백질의 기능은 확실하지 않지만 독소로부터 뇌 세포를 보호하는 데 관여 할 수 있습니다.

헌팅턴병에서는 세포가 파괴 된 후 퇴화 할 때자가 포식이라고하는 과정이 발생합니다. 유전 적 결함은 독소 생성을 촉진하거나 독소로부터 부적절한 보호를 초래할 수 있습니다.

라이프 스타일 위험 요인

헌팅턴병은 중년에 발생하는 경향이 있으며, 정상적인 신경 발달이 시작된 후 청소년 형태가 발생합니다.

일부 유전성 질환과 달리 헌팅턴병에서 뇌 형성에는 문제가 없습니다.유지이미 적절하게 형성된 후 뇌 세포의 건강.

헌팅턴병 발병률이 약간 더 높은 일부 인구가 있지만,이 질환을 유발하거나 예방하는 데 도움이되는 생활 습관이나 습관은 없습니다.

헌팅턴병은 전 세계적으로 발생하며 아시아 국가에서 유럽, 미국 및 호주보다 유병률이 약간 낮습니다. 사회 경제적 수준.

전문가들은 이러한 추세의 원인을 확신하지 못하며 현재 일부 인구가 원인 돌연변이를 일으킬 가능성이 더 높다는 사실을 이해하고 있습니다.

다른 인구의 다양한 발생률에 대한 다른 설명은 다음과 같습니다.

연구자들은 질병의 유전자 검사와 동정이 다른 집단에 따라 다를 수 있으며 이것이 실제 발생의 차이가 아니라 진단의 변화의 원인이 될 수 있다고 제안합니다.
수사관들은 여성이 남성보다 CAG 반복 횟수가 더 많을 수 있다고 제안합니다.
연구에 따르면인지 및 운동 장애가있는 경우 해당 질환의 영향을받는 사람들과 그 자손의 소득 수준이 낮아질 수 있습니다.