다발성 경화증 (MS)은 직접 유전되는 질병이 아닙니다. 이것은 MS가 가족의 세대를 통해 확실히 전달되지 않는다는 것을 의미합니다 (예를 들어, 엄마, 아빠 또는 형제가 MS를 가지고 있기 때문에 MS가 자동으로 개발되지 않습니다).
즉, MS에 상속 된 구성 요소가 있습니다. 어떤 사람들은 유전 적 구성에 따라 다른 사람들보다 MS에 걸릴 가능성이 더 높습니다.
monkeybusinessimages / 게티 이미지통계 및 MS
통계를 보면 다발성 경화증 발병 위험을 높이는 데있어 유전자의 역할을 더 잘 이해하는 데 도움이되기를 바랍니다.
다음을 고려하십시오.
- 일반 인구에서 사람은 MS에 걸릴 확률이 0.1 % ~ 0.2 %입니다. 이는 500 ~ 750 명 중 약 1 명이 평생 동안 MS에 걸릴 것이라는 것을 의미합니다.
- 다발성 경화증이있는 형제 자매가있는 경우 위험이 2 ~ 4 %로 증가합니다.
- 다발성 경화증을 앓고있는 어린이는 3 ~ 5 %에서 다발성 경화증 발병 위험이 더 높습니다.
- 다발성 경화증 발병 위험이 가장 높은 것은 다발성 경화증 환자의 일란성 쌍둥이입니다. 이 경우 위험은 약 30 %입니다.
핵심
다발성 경화증을 앓고있는 사람의 일란성 쌍둥이가 항상 다발성 경화증을 유발하는 것은 아니라는 사실 (동일한 DNA를 공유하더라도)은 유전자 외에 다른 요인이 작용해야한다는 점을 강조합니다.
유전 연구 및 MS
가족 연구 및 통계 외에도 전문가들은 MS 발병과 관련된 특정 유전자를 면밀히 조사하고 있습니다.
47,000 명 이상의 다발성 경화증 환자를 대상으로 한 대규모 연구에서 연구원들은 다발성 경화증 발병 가능성과 관련된 230 개 이상의 유전자 변이를 확인했습니다.
유전자 변이는 돌연변이 된 유전자에 대한 또 다른 단어로, 유전자 내의 DNA 서열에 변화가 있음을 의미합니다.
보다 구체적으로,이 연구는 주요 조직 적합성 복합체 (MHC) 내에서 32 개의 유전 적 변이와 X 염색체 (성 염색체에서 발견 된 최초의 "MS 유전자")의 유전 적 변이 1 개를 발견했습니다. MHC 외부에서 200 개의 유전 적 변이가 발견되었습니다.
MHC (Major Histocompatibility Complex)
한동안 전문가들은 MS를 MHC 영역의 유전자에 연결했습니다. MHC는 면역 체계가 신체의 이물질을 인식하는 데 도움이되는 단백질을 코딩하는 정교한 유전자 세트입니다.
이러한 유전자 중 하나 이상이 돌연변이되면 면역 체계가 정상적이고 건강한 물질 (MS의 경우와 같이 수초를 구성하는 단백질과 같은)에 대해 잘못 결합하여 공격을 촉진 할 수 있습니다.
MS에서 부적절한 단백질 결합 외에도, 연구에 따르면 MHC 영역 내의 유전자가 사람의 MS의 중증도에 영향을 미치고 잠재적 인 환경 요인, 특히 비타민 D와 상호 작용할 수 있습니다.
B 세포
위의 연구는 또한 B 세포에서 이러한 MS 관련 유전 적 변이의 과잉을 발견했습니다. 이 발견은 B 세포 (면역계 세포의 일종)가 아마도 MS 발달의 초기 단계에 관여하고 있음을 암시합니다.
흥미롭게도, 새로운 MS 치료법, 특히 Ocrevus (ocrelizumab)는 B 세포를 표적으로 삼고 있습니다.
유전자를 넘어서
유전자가 다발성 경화증 발병에 더 취약하게 만들 수 있지만 질병이 궁극적으로 나타나도록하려면 환경 내의 특정 요인이 존재해야합니다.
정확한 요소가 아직 모두 분류되지는 않았지만 연구원들은 다음과 같은 범인이 관련되어있을 수 있다고 의심합니다.
- 비타민 D
- 장내 세균
- 흡연
- Epstein-Barr 바이러스와 같은 바이러스 감염
결론
MS 개발 여부를 결정하는 것은 유전자와 환경 간의 독특하고 복잡한 상호 작용 일 가능성이 높습니다.
Verywell의 한마디
여기서 집으로 가져가는 메시지는 직접 유전되지는 않지만 유전학이 다발성 경화증 발달에 중요한 역할을하며 이는 유전학 및 가족 연구에 의해 뒷받침된다는 것입니다.
현재로서는 MS에 대한 표준 유전자 검사가 없습니다. 비록 존재하더라도, 특정 "MS 관련 유전자"를 보유하면 질병 발병에 더 취약해질 뿐이라는 점을 명심하는 것이 중요합니다. 다른 요인들도 역할을합니다.
