정신 분열증은 유전 적입니까?

레이 카카 토리 안 / 게티 이미지

정신 분열증은 환각, 망상, 혼란스런 말을 특징으로하는 심각한 정신 건강 상태입니다. 이 상태는 치료하지 않고 방치하면 일부 사람들에게 심각한 장애로 이어질 수 있습니다. 정신 분열증의 원인은 다원적이고 적극적으로 연구되고 있지만, 기존 연구에 따르면 정신 분열증의 유전 적 위험 인자가 있습니다.

정신 분열증의 유전율은 60 ~ 80 % 사이로 밝혀졌습니다. -환경 및 환경-환경 상호 작용.

정신 분열증은 전 세계 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다. 그 원인에 대한 연구가 진행 중입니다.

유전 적 원인

정신 분열증의 유전학은 복잡합니다. 정신 분열증은 다 유전자 성으로 간주되며, 이는이 상태를 유발하는 단일 유전자가 없음을 의미합니다.

대신 연구자들은 조현 병 발병 가능성을 높일 수있는 다양한 유전자와 유전자좌를 발견했습니다. 이러한 각 유전자 변이는 조현 병 소인을 조금씩 증가 시키며 많은 유전자 변이를 조합하면 위험이 더욱 증가합니다.

게놈 차원의 연관 연구는 특정 유전 적 변이를 정신 분열증과 연결하는 데 도움이되었습니다. 이 중 정신 분열병 워킹 그룹의 2014 년 메타 분석은 가장 광범위한 유전 연구입니다.이 연구는 정신 분열증과 관련된 108 개의 유전 좌를 발견했습니다.

이 108 개의 유전자좌 중 유전자는 칼슘 채널 조절, 면역, 도파민 합성 및 글루타메이트 신경 수용체에 영향을 미칩니다.

유전자좌는 유전자가있는 염색체의 게놈 영역 또는 위치라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 정신 분열증과 관련된 108 개의 유전자좌 중 600 개가 넘는 유전자가 관련되어 있습니다.

22q11.2 삭제

정신 분열증과 관련된 유전 적 변이에는 중복, 삭제 및 미세 결실이 포함됩니다. 조현 병 발병률이 높은 가장 많이 연구 된 결실 중 하나는 22q11.2 결실 증후군입니다. 이 삭제 된 사람들의 약 22 %가 정신 분열증을 앓고있는 것으로 추정됩니다.

DRD2 변형

연구에 따르면 DRD2 유전자의 His313 다형성은 정신 분열증과 관련이 있습니다.이 유전자는 도파민 수용체 신호 전달에 관여합니다.

ZNF804A 변형

산전에서 가장 활동적인 징크 핑거 단백질 유전자 인 ZNF804A는 정신 분열증 위험 유전자로 설명되었습니다.

정신 분열증의 유전학에 대해 아직해야 할 많은 연구가 있습니다. 현재 우리는 특정 유전 적 변이가 정신 분열증의 특정 임상 적 특징과 관련이 있는지 여부를 모릅니다. 우리는 또한 조현 병 위험을 증가시키는 유전자에 대해서만 결론을 내릴 수 있습니다. Mendelian 유전 또는 단일 유전자 원인은 확인되지 않았습니다.

정신 분열증 발병 확률

정신 분열증은 유전성이 높습니다.

사람의 정신 분열증 발병 가능성은 정신 분열증이있는 관계가 가까울수록 증가합니다. 예를 들어, 조현 병이있는 부모가 있으면 사람의 위험이 1 %의 인구 위험보다 10 배 증가합니다. 양쪽 부모 모두 정신 분열증을 앓고있는 사람은 일반인보다 발병 위험이 40 배 높습니다.

쌍둥이 연구는 일란성 쌍둥이 (DNA의 100 %를 공유 함)와 이란성 쌍둥이 (DNA의 50 %를 공유하는)를 검사 할 수 있기 때문에 과학자들이 유전자와 유전의 영향을 연구하고 결론을 내리는 데 중요한 도구입니다.

덴마크에서 실시 된 2018 년 전국 쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이에서 조현 병을 앓은 일치율 또는 비율이 33 %였습니다. 이란성 쌍둥이의 경우 7 %였습니다.이 연구에서 정신 분열증의 유전율은 79 %로 추정되었습니다.

그러나 일란성 쌍둥이에서 상대적으로 낮은 일치율 (33 %)은 유전학 이외의 다른 요인이 정신 분열증 발병에 작용하고 있음을 나타냅니다.

정신 분열증의 유전학에 관한 대부분의 연구는 유럽계 참가자들에게 수행되었습니다. 이는 전 세계 인구에 걸쳐 이러한 결과의 일반화 가능성이 의심 스럽다는 것을 의미합니다.

57,000 명 이상의 동아시아 조상 참가자를 대상으로 한 최근 2019 년 연구에 따르면 유전 적 위험 요소는 인구 전체에 걸쳐 일관되지만 다양한 인구에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.