골수 섬유 화증의 개요

agnogenic myeloid metaplasia라고도 알려진 골수 섬유증은 희귀하고 잠재적으로 심각한 골수 질환입니다. 이것은 골수에 섬유 조직 (본질적으로 흉터)을 발생시켜 골수에서 비정상적인 혈액 세포를 생성하게합니다. 이것은 세포 수 및 기타 심각한 합병증에 문제를 일으킬 수 있으며, 그중 일부는 치명적일 수 있습니다.

이 장애는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 모든 연령에서 발생할 수 있지만 일반적으로 50 세에서 70 세 사이의 사람들에서 진단됩니다. 200,000 명 중 약 3 명만이이 질병에 걸리며, 여러 형태로 나타납니다.

암인가요?

많은 웹 사이트에서 골수 섬유증을 "희귀 한 혈액 암"이라고합니다. 요약하는 간단한 방법이지만 기술적으로 정확하지 않습니다.

골수 섬유 화증은 골수 증식 성 신 생물로 분류되며, 이는 모두 적어도 한 가지 유형의 혈액 세포의 과잉 생산을 포함하는 장애 그룹입니다. 이러한 상태는 암과 약간 유사하지만 반드시 암일 필요는 없습니다. 이들이 일으키는 성장은 양성 (비 암성), 악성 (암성) 또는 전암 성일 수 있습니다.

또한 골수 섬유 화증은 일부 혈액 암의 위험을 증가시킬 수 있지만 혈액 암으로 인해 발생할 수도 있습니다.

골수가하는 일

골수의 주된 역할은 새로운 혈액 세포를 만드는 것입니다. 섬유증이 건강한 골수를 손상 시키면 비정상적인 세포 수와 심지어 혈액 세포 이상이 발생할 수 있습니다. 진행된 경우 골수가 완전히 실패하여 급성 백혈병 (생명을 위협하는 혈액 암) 또는 심각한 출혈 및 혈액 응고 문제와 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

조짐

골수 섬유 화증 환자의 25 %는 증상이 없습니다. 증상이있는 사람들은 다음을 경험할 수 있습니다.

• 비장 비대, 왼쪽 상단 복부에 불편 함을 유발하거나 왼쪽 상단 어깨에 통증을 유발합니다.
• 피로와 쇠약으로 이어질 수있는 빈혈
• 호흡 곤란
• 발열
• 체중 감량
• 식은 땀
• 설명 할 수없는 출혈
• 혈소판에 미치는 영향으로 인한 출혈 및 응고 문제

신체가 가능한 한 적혈구를 생성하려고하기 때문에 비장이 관련됩니다.

아기가 태어나 기 전에 몸은 골수, 비장, 간 및 림프절에서 새로운 혈액 세포를 생성 할 수 있습니다. 그러나 출생 당시 혈액 세포 생산은 전적으로 골수의 기능이됩니다.

골수 기능 장애로 인해 신체가 다시 다른 위치에서 적혈구를 생성하도록 되돌려 해당 기관에 부담을 줄 수 있습니다.

더 심각한 형태의 골수 섬유 화증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 골수 외부에서 형성되는 발달중인 혈액 세포로 이루어진 종양
• 간으로가는 혈류가 느려지고 "문맥 고혈압"이라는 상태가 발생합니다.
• 파열 및 출혈을 일으킬 수있는 식도 정맥류로 알려진 식도의 확장 된 정맥

원인

골수 섬유증은 일차 또는 이차 일 수 있습니다.일차는 다른 질병으로 인한 것이 아니라는 것을 의미하고, 이차는 그랬음을 의미합니다.

원발성 골수 섬유증

전문가들은 원발성 또는 특발성 골수 섬유증의 원인이 무엇인지 아직 확실하지 않습니다. 그러나 JAK2 V617F 미스 센스 돌연변이라고하는 유전 적 돌연변이를 포함하여 여러 유전자와 유형의 골수 세포를 질환에 연결했습니다.

그러나 연구자들은 돌연변이의 원인을 모르며이 돌연변이를 가진 모든 사람이 질병에 걸리지는 않습니다.

이차 골수 섬유증

이차 골수 섬유증은 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 혈액 암
• 다 혈구 증가증 및 본 태성 혈소판 증가증을 포함한 기타 골수 증식 성 신 생물
• 화학적 상해
• 신체적 상해
• 골수 감염
• 골수로의 혈액 공급 상실

이 질병은 원인에 관계없이 단순히 골수 섬유증이라고 부르지 만 연구자들은 각 유형의 차이점에 대해 배울 것이 여전히 많다고 생각합니다.

진단

의사는 증상 및 / 또는 신체 검사로 인해 골수 섬유증을 의심하기 시작할 수 있습니다. 그런 다음 진단에 도움이되는 여러 검사를 주문할 수 있습니다.

• 혈구 수
• 기타 혈액 검사
• 엑스레이 및 MRI와 같은 영상 검사
• 골수 검사
• 유전 검사

또한 다음과 같은 골수 섬유증처럼 보일 수있는 다른 상태에 대해 테스트 할 수 있습니다.

• 만성 골수성 백혈병
• 기타 골수 증식 증후군
• 만성 골수 단핵구 성 백혈병
• 급성 골수성 백혈병

치료

현재 골수 섬유 화증을 치료하는 약물은 없습니다. 치료는 증상을 완화하고 합병증을 예방하고, 혈구 수를 개선하며, 필요한 경우 비장 비대를 줄이기위한 것입니다.

치료 방법은 다음과 같습니다.

• 증상이 있든 없든
• 특정 사례와 관련된 위험
• 나이와 전반적인 건강

증상이없고 합병증 위험이 낮다면 초기 검사와 관찰이 필요할 수 있습니다.

Jakafi (ruxolitinib)라는 약물은 원발성 골수 섬유 화증, 적혈구 적혈구 증가 후 골수 섬유 화증 및 필수 혈소판 증가증 골수 섬유증을 포함한 중급 및 고위험 골수 섬유증 치료를 위해 미국 FDA의 승인을 받았습니다. 사용되는 다른 약물로는 페드라 티닙과 하이드 록시 우레아가 있습니다.

고위험 사례의 경우 의사는 때때로 기증자로부터 줄기 세포 이식을 고려하지만, 이는 일부 위험이 따르며 모든 사람이 자격이있는 것은 아닙니다.

비장 비대

비장 비대 치료에는 다음이 포함됩니다.

• Jakafi를 포함한 약물
• 화학 요법
• 저선량 방사선 요법
• 골수 (줄기 세포) 이식
• 비장 절제술 (비장의 외과 적 제거)

빈혈증

빈혈이 문제인 경우 다음과 같이 치료할 수 있습니다.

• 철분 보충제
• 엽산 보충제
• 수혈
• 골수 자극제, 안드로겐 및 면역 조절제를 포함한 약물

예지

평균적으로 골수 섬유 화증 환자는 진단 후 5 년 동안 생존합니다. 하지만 장애가있는 개인의 약 20 %는 10 년 이상 생존합니다.

예후가 가장 좋은 사람은 헤모글로빈 수치가 10g / dL 이상이고 혈소판 수가 100x3 / uL 이상인 사람, 간 비대가 적은 사람입니다.

Verywell의 한마디

골수 섬유증이있는 사람의 예후는 끔찍하게 들릴 수 있지만 그 수치는 역사적이라는 점을 명심하십시오. 새로운 치료법이 개발되고 연구자들이이 질환에 대해 더 많이 알게됨에 따라 전망은 지속적으로 개선되고 있습니다. 질병을 치료하고 자신을 돌보고이 질병을 이길 확률을 높이기 위해 무엇을 할 수 있는지 의사와상의하십시오.