겸상 적혈구 병은 유아기와 평생 동안 증상을 유발할 수있는 유전성 혈액 질환입니다. 심한 통증의 에피소드가 특징입니다. 겸상 적혈구 질환은 또한 감염 위험을 증가시키고 에너지를 낮출 수 있습니다. 질병의 합병증으로 인해 시력 문제와 뇌졸중이 발생할 수 있습니다.
Stocktrek 이미지 / 게티 이미지미국에서는 아프리카 계 미국인 365 명 중 약 1 명, 히스패닉계 미국인 16,000 명당 1 명이 발생합니다. 백인과 아시아 인 인구에서는 흔하지 않습니다.
겸상 적혈구 질환은 유전 적이며 유전 패턴으로 인해 가족력이 없어도 귀하 또는 귀하의 자녀에게 영향을 미칠 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈 및 헤모글로빈 SC를 포함한 몇 가지 유형의 겸상 적혈구 질환이 있습니다. 질병. 진단은 일반적으로 유아 선별 혈액 검사로 이루어집니다.
겸상 적혈구 병에 대한 치료법은 없지만 다양한 치료 전략으로 상태를 관리 할 수 있습니다.
조짐
심한 통증과 고통이 특징 인 에피소드 인 겸상 적혈구 위기는 가장 두드러진 증상입니다. 갑작스런 위기의 영향을 경험할 수 있으며 몇 시간 내에 급격히 악화됩니다.
이 상태는 또한 아동 발달 장애 및 지속적인 피로와 같은 만성 문제를 유발할 수 있습니다. 겸상 적혈구 질환의 경우 혈전 및 / 또는 낮은 산소로 인해 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 일반적인 영향은 다음과 같습니다.
- 급성 통증 : 며칠 또는 몇 주 동안 지속되는 갑작스럽고 날카로운 통증을 경험할 수 있습니다. 이것은 복부, 등, 팔, 다리 또는 관절에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 만성 통증 : 만성 통증도 경험할 수 있습니다. 이것은 종종 깊고 둔한 고통입니다.
- 잦은 감염 :이 질병은 면역 체계를 손상시키기 때문에 감염에 더 취약해질 수 있습니다.
- 황달 : 피부와 눈에 노란색 변색이 발생할 수 있습니다.
- 빈혈의 영향 : 빈혈은 종종 피로와 창백한 피부를 유발하며 숨가쁨을 유발할 수도 있습니다.
- 성장 문제 : 겸상 적혈구 빈혈이있는 어린이와 성인은 소아기에 만성적으로 낮은 산소 수치로 인해 예상보다 키와 몸무게가 작을 수 있습니다.
- 손 및 / 또는 발의 부기 :이 부기는 고통 스러울 수 있으며 위기 중에 또는 겸상 적혈구 위기를 경험하지 않을 때 발생할 수 있습니다.
- 담석 : 겸상 적혈구 위기에서 발생하는 일반적인 문제인 적혈구 파괴는 담석의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- Priapism : 겸상 적혈구 질환이있는 남성은 음경의 혈류 문제로 인해 발기 통증을 경험할 수 있습니다. 이것은 음경에 영구적 인 손상을 줄 수 있기 때문에 의료 응급 상황입니다.
합병증
겸상 적혈구 질환의 심각한 결과는 신체의 모든 혈관에서 발생할 수있는 혈전에 의해 발생합니다. 그 영향은 혈전이 형성되는 기관에 해당합니다.
겸상 적혈구 질환의 심각한 영향은 다음과 같습니다.
- 급성 흉부 증후군 : 흉통과 호흡 곤란은 생명을 위협 할 수 있습니다.
- 뇌졸중 : 뇌를 공급하는 혈관의 혈류가 차단되어 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.
- 안구 문제 : 겸상 적혈구 질환의 산소 부족으로 시력이 손상 될 수 있습니다. 사실 그 영향은 실명을 일으킬 정도로 심각 할 수 있습니다.
- 비장 격리 : 비장은 적혈구로 과부하되어 비대 해지고 고통스러워 질 수 있습니다. 비장 격리는 또한 생명을 위협하는 저 혈량 증 (혈액량 감소) 및 저혈압 (저혈압)으로 이어집니다.
- 무 혈관 괴사 : 신체의 관절에 충분한 산소가 공급되지 않아 관절에 통증과 손상이 발생할 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 경우, 심장 혈관 (심장 마비 유발), 간 (간부전 유발) 및 / 또는 신장 (신장 기능 손상)에서 혈전이 발생할 수도 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 이러한 생명을 위협하는 영향은 어린 시절이나 성인기에 언제든지 발생할 수 있습니다.
원인
겸상 적혈구 질환이 유전됩니다. 이는 상 염색체 열성 질환으로 상태를 발전시키기 위해서는 양 부모로부터 질병 유발 유전자를 물려 받아야합니다.
조상이 아프리카, 스페인어 사용 지역, 동남아시아 및 지중해 지역 출신의 가족에서 운영되는 경향이 있습니다.
헤모글로빈
이 질환은 헤모글로빈 분자의 결함으로 인해 발생합니다. 헤모글로빈은 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질입니다.
겸상 적혈구 질환에서 헤모글로빈 분자는 적혈구가 파열되어 낫 모양을 형성 할 수있는 약간 변형 된 구조를 가지고 있습니다 (규칙적인 매끄러운 모양 대신).
낫 모양의 적혈구는 끈적 거리고 신체의 작은 혈관을 통과하는 데 문제가 있습니다. 세포가 달라 붙어 서로 뭉쳐 혈액의 흐름을 차단합니다.
갇힌 적혈구는 통증 및 급성 흉부 증후군과 같은 겸상 적혈구 질환의 많은 영향의 원인입니다.
빈혈증
일반적으로 적혈구는 몇 달 동안 지속됩니다. 그러나 적혈구는 겸상 적혈구 질환으로 몇 주 동안 만 지속될 수 있습니다. 끊임없이 새로운 적혈구를 생성하더라도 겸상 적혈구 질환에 걸렸을 때 신체가 수요를 따라갈 수 없습니다.
적혈구는 몸에 에너지를 공급하기 위해 산소를 운반합니다. 이 감소 된 적혈구 양은 저에너지와 저혈압으로 이어집니다.
진단
미국 대부분의 주에서는 모든 아기에게 표준 신생아 선별 혈액 검사를 실시합니다.이 검사를 통해 아기에게 비정상적인 헤모글로빈이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환에는 여러 유형이 있으며 특정 헤모글로빈 결함에 따라 다릅니다. 혈액 검사는 겸상 적혈구 질환의 유형을 구분할 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 유형은 다음과 같습니다.
- HBSS : 이것은 종종 겸상 적혈구 빈혈이라고도 불리는 가장 심각한 유형입니다. 그것은 결함이있는 헤모글로빈 단백질 인 헤모글로빈 S를 암호화하는 유전자의 두 복사본을 가지고있는 것이 특징입니다.
- HBSC : 겸상 적혈구 질환의 유형은 헤모글로빈 S 단백질과 결함이있는 헤모글로빈 C 단백질이있을 때 발생합니다.
- HBSB + : 이것은 헤모글로빈 S 단백질과 베타 글로빈 수치를 감소시키고 (상대적으로) 알파 글로빈 수치를 증가시키는 하나의 결함있는 베타 글로빈 유전자의 존재로 인해 발생합니다.
- HBSB- : 이것은 헤모글로빈 S 단백질의 존재와 베타 글로빈 수준이없고 알파 글로빈 수준이 더 현저하게 증가하는 베타 글로빈 유전자가 없기 때문에 발생합니다.
- HBSD :이 유형의 겸상 적혈구 질환은 헤모글로빈 S와 결함이있는 헤모글로빈 D 단백질이있을 때 발생합니다.
- HBSO :이 유형의 겸상 적혈구 질환은 헤모글로빈 S 단백질과 결함이있는 헤모글로빈 O 단백질이있을 때 발생합니다.
- HBSE : 헤모글로빈 S와 헤모글로빈 E 단백질은 이러한 유형의 겸상 적혈구 질환을 일으 킵니다.
- 겸상 적혈구 형질 (SCT) : 하나의 결함 헤모글로빈 유전자와 하나의 정상 헤모글로빈 유전자로 SCT를 가질 수 있습니다.
다양한 헤모글로빈 결함은 유전 적 유전 패턴에 의해 발생하지만 다양한 유형의 겸상 적혈구 질환은 혈액 또는 아기의 혈액 샘플에서 헤모글로빈 단백질을 검사하는 혈액 검사로 진단됩니다.
유전자 검사
유전 검사는 겸상 적혈구 질환을 유발하는 돌연변이 (유전자 변형)를 식별하는 데 사용할 수 있습니다. 일반적으로 유전 검사는 겸상 적혈구 질환 선별 검사의 표준 부분이 아니지만 유전 적 결함을 찾아 내는데 도움이 될 수 있습니다. 특정 유형의 치료 (예 : 골수 이식)에 대한 의사 결정 과정에서.
치료
겸상 적혈구 질환이있는 경우 정기적으로 의사와의 방문을 유지하는 것이 중요합니다. 또한 통증이나 감염과 같은 급성 증상의 치료를 위해 즉각적인 치료가 필요할 수도 있습니다.
예방 접종과 같은 예방 적 관리도 겸상 적혈구 병 치료 계획의 일부입니다.
겸상 적혈구 질환의 중증도에는 범위가 있으므로 귀하가 가지고있는 겸상 적혈구 질환의 유형과 증상에 따라 이러한 치료 방법 중 일부 또는 전부가 필요할 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환에 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.
- 통증 관리 : 겸상 적혈구 빈혈로 인한 통증은 진통제와 정맥 수액으로 치료합니다.
- 페니실린 : 5 세 이하의 어린이에게는 폐렴을 예방하기 위해 매일 경구 페니실린을 투여하는 경우가 많습니다.
- 수산화 요소 : 항암제 수산화 요소는 고통스러운 겸상 적혈구 위기의 빈도를 줄이고 급성 흉부 증후군을 예방할 수 있습니다.
- 수혈 : 때때로 빈혈을 교정하거나 비장 격리의 영향을 치료하기 위해 긴급하게 수혈이 필요합니다. 또한 낫 적혈구 병의 합병증을 예방하기 위해 수혈을 반복적으로 예약 할 수 있습니다. 그러나 철분 과부하를 포함하여 수혈을 자주하면 심각한 부작용이 있습니다.
- 골수 이식 : 골수 이식은 일부 사람들의 겸상 적혈구 질환을 치료할 수 있습니다. 기증 된 조직은 건강한 친척에게서 나온 것이어야하며 절차에는 많은 위험이 따릅니다.
겸상 적혈구 질환은 임신 중 특정 합병증 (예 : 혈전)의 위험을 증가시킬 수 있으므로 문제를 예방, 감지 및 치료할 수 있도록 산전 관리를 철저히해야합니다.
Verywell의 한마디
겸상 적혈구 질환 치료에 대한 연구가 진행됨에 따라 유전자 치료와 같은 새로운 치료 옵션이 나타날 수 있습니다. 겸상 적혈구 병은 삶에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 겸상 적혈구 위기는 예측할 수 없으며 긴급한 치료가 필요할 수 있습니다. 의학적 치료를 통해 좋은 결과를 얻고 질병 합병증의 장기적인 결과를 피할 수 있습니다.
