선천성 AMEGAKARYOCYTIC 혈소판 감소증

선천성 Amegakaryocytic 혈소판 감소증의 증상

CAMT를 가진 대부분의 사람들은 일반적으로 출생 직후 영아기에 확인됩니다. 혈소판 감소증이있는 다른 상태와 마찬가지로 출혈은 종종 첫 번째 증상 중 하나입니다. 출혈은 일반적으로 피부 (자반병이라고 함), 입, 코 및 위장관에서 발생합니다. CAMT 진단을받은 거의 모든 어린이는 피부 소견이 있습니다. 가장 우려되는 출혈은 두개 내 (뇌) 출혈이지만 다행히도 자주 발생하지 않습니다.

판 코니 빈혈이나 선천성 각화 이상과 같은 대부분의 유전성 골수 부전 증후군은 명백한 선천적 결함을 가지고 있습니다. CAMT가있는 영아는 질환과 관련된 특정 선천적 결함이 없습니다. 이것은 CAMT를 출생시 나타나는 다른 상태 인 혈소판 감소증 부재 요골 증후군과 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 상태는 중증의 혈소판 감소증이 있지만 팔뚝이 짧아지는 것이 특징입니다.

진단

완전 혈구 수 (CBC) 검사는 알 수없는 이유로 출혈이있을 때 일반적으로 시행되는 혈액 검사입니다. CAMT에서 CBC는 빈혈 (낮은 적혈구 수)이나 백혈구 수의 변화없이 혈소판 수가 일반적으로 마이크로 리터당 세포 수가 80,000 개 미만인 심각한 혈소판 감소증을 나타냅니다. 신생아가 혈소판 감소증에 걸리는 이유는 여러 가지가 있으므로 정밀 검사에는 풍진, 거대 세포 바이러스 및 패혈증 (심각한 세균 감염)과 같은 다중 감염을 배제하는 것이 포함될 가능성이 높습니다. 트롬 보포 이에 틴 (거대 핵 세포 성장 및 발달 인자라고도 함)은 혈소판 생성을 자극하는 단백질입니다. CAMT 환자의 트롬 보포 이에 틴 수치가 높아집니다.

혈소판 감소증의 일반적인 원인을 배제한 후 혈소판 생성을 평가하기 위해 골수 생검이 필요할 수 있습니다. CAMT의 골수 생검은 혈소판을 생성하는 혈액 세포 인 거핵구가 거의 완전히 없음을 보여줍니다.심하게 낮은 혈소판 수와 거핵구의 부재의 조합은 CAMT의 진단입니다. CAMT는 MPL 유전자 (트롬 보포 이에 틴 수용체)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 부모 모두가 자녀가 상태를 발전시킬 수 있도록 특성을 가지고 있어야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 보균자 인 경우 CAMT를 가진 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다. 원하는 경우 MPL 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를 보낼 수 있지만이 검사는 진단을 내리는 데 필요하지 않습니다.

치료

초기 치료는 혈소판 수혈로 출혈을 멈추거나 예방하는 것입니다. 혈소판 수혈은 매우 효과적 일 수 있지만 여러 혈소판 수혈을받는 일부 사람들은 혈소판 항체를 개발하여이 치료의 효과를 떨어 뜨릴 수 있으므로 위험과 이점을 신중하게 고려해야합니다. 일부 형태의 혈소판 감소증은 트롬 보포 이에 틴으로 치료할 수 있지만 CAMT 환자는 혈소판을 적절하게 생성 할 수있는 거핵구가 충분하지 않기 때문에이 치료에 반응하지 않습니다.

초기에는 혈소판 만 영향을 받지만 시간이 지남에 따라 빈혈과 백혈구 감소증 (낮은 백혈구 수)이 발생할 수 있습니다. 세 가지 혈액 세포 유형 모두의 이러한 저하를 범 혈구 감소증이라고하며 심각한 재생 불량성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 3-4 세 사이에 발생하지만 일부 환자에서는 나이가 들면서 발생할 수 있습니다.

현재 무 핵구 혈소판 감소증에 대한 유일한 치료 요법은 줄기 세포 (또는 골수) 이식입니다. 이 절차는 밀접하게 일치하는 기증자 (일반적으로 가능한 경우 형제)의 줄기 세포를 사용하여 골수에서 혈액 세포 생산을 재개합니다.

Verywell의 한마디

출산 직후 아기가 만성 질환을 앓고 있다는 사실을 알게되면 치명적일 수 있습니다. 다행히도 혈소판 수혈을 사용하여 출혈을 예방할 수 있으며 줄기 세포 이식은 치료가 가능합니다. 귀하의 우려 사항에 대해 자녀의 의사와 상담하고 모든 치료 옵션을 이해했는지 확인하십시오.