필라델피아 염색체 개요

염색체 리프레셔

각 세포의 핵에서 DNA 분자는 염색체라고하는 실과 같은 구조로 포장됩니다. 각 염색체는 히스톤이라고하는 단백질 주위에 여러 번 단단히 감겨있는 DNA로 구성됩니다. 세포가 두 개로 나뉘 지 않는 한, 염색체는 핵 내에서 보이지 않으며 현미경으로도 보이지 않습니다. 왜냐하면 분열되지 않는 세포에서는 DNA가 여러 다른 위치에서 세포에서 사용되기 때문에 너무 깔끔하게 포장되지 않았기 때문입니다. 그러나 염색체를 구성하는 DNA는 세포 분열 중에 매우 촘촘하게 밀집되어 현미경으로 염색체로 볼 수 있습니다.

각 염색체는 고유 한 모양을 가지고 있으며 특정 유전자의 위치는 염색체의 모양과 관련하여 찾을 수 있습니다. 인간의 세포에있는 모든 유전 물질이 포장되면 23 쌍의 염색체가 있으며 각 세포에는 총 46 개의 염색체가 있습니다. 사실, 식물과 동물의 종에 따라 염색체 수가 다릅니다. 예를 들어 초파리에는 4 쌍의 염색체가 있고 벼에는 12 개, 개는 39 개가 있습니다.

개요

필라델피아 염색체는 이야기와 배경이 있지만 실제적인 목적을 위해 9 번 염색체의 일부가 전달되는 22 번 염색체의 이상으로 정의 할 수 있습니다. 즉, 9 번 염색체 조각과 22 번 염색체 조각이 떨어져 나와 거래소가됩니다. 이러한 거래가 발생하면 유전자에 문제가 발생합니다. "BCR-abl"이라는 유전자가 9 번 염색체 조각이 부착 된 22 번 염색체에 형성됩니다. 변경된 22 번 염색체를 필라델피아 염색체라고합니다.

필라델피아 염색체를 포함하는 골수 세포는 종종 만성 골수성 백혈병에서 발견되며 때로는 급성 림프 구성 백혈병에서 발견됩니다. 필라델피아 염색체는 종종 CML 및 ALL과 관련하여 생각되지만 다른 맥락에서도 나타날 수 있습니다. "변이 형 필라델피아 전위"및 "필라델피아 염색체 음성 만성 골수 증식 성 질환"

필라델피아 염색체가 암을 식별하는 방법

필라델피아 염색체는 의학에서 일종의 랜드 마크가 된 특정한 유전 적 변화로, 특정 암은 존재로 식별하고 다른 암은 부재로 식별하는 데 유용합니다.

평가의 일환으로 의사는 환자가 특정 유형의 백혈병에 영향을 받는지 확인하는 데 도움이되도록 필라델피아 염색체의 존재를 찾습니다.

필라델피아 염색체는 영향을받은 혈액 세포에서만 발견됩니다. DNA 손상으로 인해 필라델피아 염색체는 티로신 키나아제라고하는 비정상적인 효소를 생성합니다. 다른 이상과 함께이 효소는 암세포가 통제 할 수 없게 성장하도록합니다.

의사는 적절한 진단을 내리는 데 도움이되도록 골수 흡인 및 생검에서 채취 한 검체를 검사 할 때 이러한 이상이 있는지 확인합니다.

1960 년대에 필라델피아 염색체의 식별은 CML 치료의 주요 발전으로 이어졌습니다. 이것은 Gleevac (이마티닙 메실 레이트) 및 Sprycel (다 사티 닙)과 같은 "티로신 키나제 억제제"라고하는 CML 치료의 새로운 시대의 토대를 마련했습니다.

최근에는 타시 냐 (닐 로티 닙)가 만성기에 필라델피아 염색체 양성 (Ph +) CML을 새로 진단 한 성인을 치료하도록 승인되었습니다. 닐 로티 닙은 티로신 키나아제 억제제로도 간주됩니다.