암 유전학 및 흑색 종 소개

암 유전학을 이해하고 그것이 흑색 종에서 어떤 역할을하는지 이해하는 것은 어려운 작업처럼 들릴 수 있습니다. 하지만 그렇게하는 데 시간을 할애하면 위험과 이에 대해 할 수있는 일을 더 잘 이해할 수 있습니다.

Eva Plevier / Stocksy United

암 유전학

암은 세포에서 하나 이상의 유전자가 돌연변이 (정상 형태에서 변화) 할 때 시작됩니다. 이것은 비정상적인 단백질을 생성하거나 전혀 단백질을 생성하지 않으며, 둘 다 돌연변이 된 세포가 통제 할 수 없을 정도로 증식하게합니다.

과도한 태양 노출과 같은 환경 요인으로 인해 획득되는 유전 적 유전자와 유전 적 결함을 포함하여 많은 유전자가 흑색 종에서의 역할에 대해 조사되고 있습니다. 지금까지 특정 유전 적 변이는 모든 흑색 종 진단의 1 %에 불과하지만, 2009 년 흑색 종을 가진 쌍둥이에 대한 연구에 따르면 사람의 전체 흑색 종 위험의 55 %는 유전 적 요인 때문일 수 있습니다. 그러나 가까운 장래에 유전자 검사가 흑색 종 선별, 진단 및 치료를 안내하는 데 도움이 될 것이라는 기대가 높습니다.

흑색 종에서 유전 된 유전자 돌연변이

부모에서 자식으로 전달되는 유전자 돌연변이의 예는 다음과 같습니다.

CDKN2A :이 세포 분열 조절기의 돌연변이는 유전성 흑색 종의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 이러한 돌연변이는 전반적으로 여전히 매우 드물며 유전되지 않은 흑색 종 사례에서도 나타날 수 있습니다.

가족 성 흑색 종이있는 사람들은 종종 불규칙한 모양의 점 (이형성 모반)이 많으며 비교적 어린 나이 (35 ~ 40 세)에 흑색 종 진단을받습니다. CDKN2A 유전자에 돌연변이가있는 더 많은 사람들이 평생 동안 흑색 종으로 발전 할 것이기 때문에, 검사 결과가 유전자를 보유한 사람들에게 도움이 될지 여부는 분명하지 않지만 CDKN2A에 대한 상업적 테스트가 개발되었습니다. 관련이 있지만 더 드문 돌연변이가 CDK4 유전자에 있으며, 이는 또한 세포가 분열하는시기를 제어하고 흑색 종 발병 위험을 증가시킵니다.

MC1R : MC1R (멜라노 코르 틴 -1 수용체)이라는 유전자의 변이 수가 많을수록 흑색 종 위험이 커진다는 증거가 증가하고 있습니다.이 유전자는 사람이 붉은 머리카락을 가지고 있는지 판단하는 데 중요한 역할을합니다. 피부, 자외선에 대한 민감성. 올리브색과 어두운 피부를 가지고 있고 하나 이상의 유전자 변이를 가진 사람들은 흑색 종에 걸릴 위험이 평균보다 높을 수 있습니다. 그러나 MC1R 변이가있는 사람은 CDKN2A 또는 CDK4 변이보다 더 중간 정도의 위험을 수반합니다. 최근에는 TYR (티로시나 아제), TYRP1 (TYR 관련 단백질 1), ASIP (agouti 신호 단백질) 등 흑색 종에 대한 감수성을 증가시킬 수있는 피부 색소와 관련된 다른 유전자가 확인되었습니다.

MDM2 : MDM2 유전자 변이는 유전자의 "프로모터"에 나타납니다. 이는 유전자가 켜지는시기와 세포 내에서 생성되는 복사본의 수를 결정하는 일종의 전원 스위치입니다. 2009 년에 발표 된 연구에 따르면 남성은 아니지만 여성이 어린 나이 (50 세 미만)에 흑색 종이 발병하는 경향이 있음이 밝혀졌습니다.이 돌연변이는 수포 병력과 같은 다른 흑색 종 위험 요인보다 훨씬 더 강력 할 수 있습니다. 일광 화상, 고운 피부 및 주근깨.

흑색 종을 앓고있는 부모 나 형제 자매가있는 경우 흑색 종 발병 위험은 일반인보다 높지만 위험은 여전히 ​​적고 대부분의 경우 결함 유전자가 발견되지 않습니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 전문가들은 자신의 흑색 종 가족력에 대해 우려하는 사람들이 유전 상담사와 상담하고 유전 적 연구 연구에 참여하는 것에 대해 의사에게 문의하여 유전 적 돌연변이가 흑색 종의 위험에 어떻게 영향을 미치는지 더 많이 알 수 있도록 강력히 권장합니다. 최소한 유전성 흑색 종에 걸릴 위험이있는 사람들은 10 세부터 매월 태양 안전을 실천하고 피부를주의 깊게 검사하여 두더지 모양의 변화를 찾아야합니다.

참고 : POT1, ACD 및 TERF2IP 유전자를 포함하여 다른 돌연변이가 문서화되었습니다.

유전자 돌연변이아니상 속됨

유전되지 않고 오히려 태양과 같은 환경 요인으로 인해 획득되는 유전자 돌연변이는 다음과 같습니다.

BRAF : 연구에 따르면 BRAF 유전자의 유전되지 않은 돌연변이가 흑색 종으로 이어지는 과정에서 가장 흔한 사건 인 것으로 확인되었습니다. 악성 흑색 종의 최대 40 ~ 60 %에서 관찰되었습니다.

P16 : 일부 유전되지 않은 흑색 종 사례에서 비정상 일 수있는 종양 억제 유전자. Ku70 및 Ku80 단백질을 조절하는 유전 적 돌연변이는 DNA 가닥을 복구하는 과정을 방해 할 수 있습니다.

EGF : 연구원들은 표피 성장 인자 (EGF)라는 물질을 만드는 유전자의 돌연변이를 연구하고 있습니다. EGF는 피부 세포 성장과 상처 치유에 중요한 역할을하며, 관련 연구가 일관되지는 않지만 많은 유전되지 않은 흑색 종 사례를 설명 할 수 있습니다.

Fas : 세포 자멸이라고하는 자연적인 세포 자기 파괴 과정에 관여하는 Fas 단백질을 조절하는 유전자의 돌연변이는 흑색 종 세포를 통제 할 수 없게 증식시킬 수 있습니다.

비가 족성 흑색 종의 초기 발달과 전이로 이어지는 분자 과정은 매우 복잡하며 이제 막 조사되기 시작했습니다. 말 그대로 지난 10 년 동안 흑색 종 유전학에 대한 수천 개의 연구 보고서가 발표되었습니다. 이러한 발전은 흑색 종의 진단 및 예후를위한 훨씬 더 정확한 검사뿐만 아니라이 치명적인 질병에 대한 더 효과적인 치료 목표를 식별하는 데 도움이되기를 바랍니다.