선천성 근병증에 대해 알아야 할 사항

중추 질환

근육을 현미경으로 볼 때 미토콘드리아 또는 sarcoplasmic reticulum과 같은 정상적인 세포 구성 요소가 부족한 영역이 명확하게 정의되어 있기 때문에 중심 핵심 질환이 소위됩니다.

이 질병은 ryanodine 수용체 유전자 (RYR1)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 질병이 상 염색체 우성 방식으로 유전 되기는하지만 일반적으로 부모에게도 증상이 나타날 수 있음을 의미하지만 유전자는 정상적으로 완전히 발현되지 않습니다. 누군가가 활성 형태의 돌연변이를 가지고 있더라도 때때로 증상이 경미합니다.

중추 핵심 질환은 또한 나중에 아이들에게 영향을 주어 운동 발달을 지연시킬 수 있습니다. 예를 들어, 어린이는 3 세 또는 4 세가 될 때까지 걷지 않을 수 있습니다. 때때로 발병은 성인기에 더 늦게 나타날 수 있지만,이 경우 증상은 대개 경미합니다. 때때로 마취제를 투여받은 후에야 분명 해져서이 질환이있는 사람들에게 심각한 반응을 일으 킵니다.

다핵 질환

다핵 질환은 또한 근긴장도 감소를 일으키며 일반적으로 누군가가 유아기 또는 유아기 일 때 증상이 나타납니다. 걷기와 같은 운동 이정표가 지연 될 수 있으며, 아이가 걸을 때 흔들리는 것처럼 보일 수 있으며 자주 넘어 질 수 있습니다. 때때로 쇠약은 특히 밤에 정상적으로 호흡하는 아이의 능력을 방해 할 수 있습니다. 이 장애는 근육 섬유 내에 미토콘드리아가 감소한 작은 영역을 가지고 있기 때문에 그 이름이 붙여졌습니다. 중심핵 질환과는 달리,이 부위는 섬유의 전체 길이를 확장하지 않습니다.

네 말린 근육 병증

네 말린 근병증은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 유전되지만 영아기에 증상을 일으키는 상 염색체 열성 형태가 있습니다. 네 불린 유전자 (NEM2), 알파-액팅 겐 (ACTA1) 또는 트로포 미오신 유전자 (TPM2)를 비롯한 여러 유전자가 관련되어 있습니다.

네 말린 근육 병증은 다른 방식으로 나타날 수 있습니다. 가장 심한 형태는 신생아입니다. 일반적으로 분만은 어렵고 호흡 곤란으로 출생시 파란색으로 나타납니다. 쇠약으로 인해 아이는 보통 잘 먹지 못하고 자주 저절로 움직이지 않습니다. 소아가 기침하고 폐를 보호하기에는 너무 약할 수 있기 때문에 심각한 폐 감염은 높은 조기 사망률로 이어집니다.

중간 형태의 네 말린 근육 병증은 유아의 허벅지 근육 약화로 이어집니다. 운동 이정표가 지연되고,이 장애를 가진 많은 어린이는 10 세가되면 휠체어에 묶이게됩니다. 다른 근병증과 달리 안면 근육에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

유아기, 아동기 또는 성인기에 덜 심각한 쇠약을 일으키는 더 가벼운 형태의 네 말린 근육 병증도 있습니다. 이러한 형태 중 가장 경미한 형태의 운동 발달은 정상일 수 있지만, 나중에 약간의 약점이 나타납니다.

네 말린 근병증의 진단은 일반적으로 근육 생검으로 먼저 이루어집니다. 네 말린 체라고하는 작은 막대가 근육 섬유에 나타납니다.

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

Myotubular myopathy는 여러 가지 방법으로 유전됩니다. 가장 흔한 것은 X- 연관 열성 패턴으로, 이는 어머니가 유전자를 가지고 있지만 증상이없는 남아에서 가장 흔하게 나타남을 의미합니다. 이러한 유형의 근관 근병증은 일반적으로 자궁에 문제를 일으키기 시작합니다. 태아의 움직임이 줄어들고 분만이 어렵습니다. 머리가 커질 수 있습니다. 출생 후, 아이의 근긴장도가 낮아서 부드러워 보입니다. 그들은 너무 약해서 눈을 완전히 뜨지 못할 수 있으며, 생존을 위해 기계 환기의 도움이 필요할 수 있습니다. 다시 말하지만,이 질병의 덜 심각한 변이도 있습니다.