DIPG (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma) 란 무엇입니까?

DIPG (Diffuse intrinsic pontine glioma)는 10 세 미만 어린이에게 주로 영향을 미치는 희귀하고 공격적이며 치명적인 유형의 뇌암입니다. DIPG는 자연적으로 확산되어 종양이 잘 억제되지 않고 건강한 뇌 조직에.

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종양은 머리가 척수와 만나는 목 뒤쪽에있는 뇌간에서 자랍니다. 아교 세포로 구성되어 있습니다. 이 세포는 다른 뇌 물질, 특히 뇌에서 신체의 모든 부분으로 신호를 전송하는 뉴런 주변의 일종의 방패 역할을합니다.

DIPG를 사용하면 신경교 세포가 통제 할 수 없게 성장하여 결국 뇌를 압박하고 손상시킵니다.이 뇌 손상은 심각하고 생명을 위협하는 결과를 초래합니다.

DIPG는 얼마나 희귀합니까?

미국에서는 매년 약 200 ~ 300 건의 새로운 DIPG 사례 만이 진단됩니다. DIPG를 가진 많은 사람들은 1 년 미만 생존합니다.

DIPG 증상

DIPG는 빠르게 성장하는 종양으로 증상이 일반적으로 갑자기 나타나고 급격히 악화됩니다. 이 종양은 호흡, 혈압, 안구 운동과 같은 신체의 많은 필수 기능을 담당하는 뇌간 부분에서 발생합니다. 일반적인 DIPG 증상은 다음과 같습니다.

• 이중 또는 흐린 시력. 이것은 종종 첫 번째 증상 중 하나입니다. 어떤 경우에는 눈이 다른 방향으로 보이거나 교차하는 것처럼 보일 수 있습니다 (사시라고 함).
• 걷기, 균형 유지 및 조정 문제. 부모는 자녀의 갑작스러운 움직임이나 신체 한쪽의 약화를 느낄 수 있습니다.
• 씹거나 삼키는 데 어려움이 있습니다. 어떤 아이들은 침을 흘릴 수 있습니다.
• 메스꺼움 및 구토와 같은 소화 문제. 이는 뇌에 위험한 압력을 가하는 체액 축적 인 뇌수종 때문일 수 있습니다.
• 특히 아침에 두통. 이들은 구토 후에 사라지는 경향이 있습니다.
• 처지고 처지는 얼굴 근육으로 얼굴이 한쪽으로 치우쳐 보입니다. 안면 마비와 눈꺼풀 처짐도 흔합니다.

질병 진행 및 수명 종료

DIPG 증상은 몇 주에서 몇 달 만에 무력화에서 생명이 끝날 수 있습니다. 생후 3 개월 동안 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡 문제
• 걷기 문제
• 삼키기 어려움
• 말하기 문제

DIPG 및 수명 종료

연구에 따르면 지난 3 개월 동안 DIPG 경험을 가진 어린이의 상위 5 가지 증상은 움직이는 문제 (한 연구에서 100 %의 어린이가 이것을 경험 함), 삼키기 어려움, 말하기 어려움, 피로 및 시력 장애입니다.

한 연구에서 17 %의 어린이가 숨을 쉴 수 있도록 인공 호흡기에 배치되었으며, 연구 참가자의 거의 절반이 통증과 동요를위한 약물을 투여 받았습니다.

이러한 문제는 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화됩니다. 인생의 마지막 날에 DIPG를 가진 아이들은 호흡과 의식에 점점 더 많은 문제를 겪습니다.

원인

과학자들은 DIPG가 세포 분열과 번식 (세포 돌연변이라고 함)에 문제가 발생할 때 발생한다는 것을 알고 있지만 그 이유는 아무도 모릅니다. 다른 암과 달리 DIPG는 가족 내에서 발생하지 않는 것으로 보이며 화학 물질이나 오염 물질에 대한 노출과 같은 환경 요인으로 인해 발생하는 것으로 생각되지 않습니다.

DIPG는 매우 드물기 때문에 그것에 대해 많이 알려져 있지 않습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 DIPG 종양의 80 %는 히스톤 H3라는 단백질 유전자에 돌연변이가 있습니다. 히스톤은 DNA가 염색체를 감싸고 세포의 핵에 맞도록하는 단백질입니다.

다른 연구에서는 DIPG 사례의 약 25 %가 ACVR1이라는 유전자의 돌연변이와 연결됩니다. 이는 DIPG가 어린 아이들에게 불균형 적으로 영향을 미치는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

진단

의사가 DIPG를 진단하기 위해 가장 먼저 할 일은 병력을 확인하고 신체 검사를 수행하는 것입니다. 자녀의 건강 관리 서비스 제공자는 자녀가 겪고있는 증상에 대해 질문하고 팔과 다리의 균형과 약점을 확인하면서 신경 학적 검사를 수행합니다.

또한 발바닥 부위를 쓰다듬는 Babinski 반사 검사를 사용하여 반사 신경을 볼 수도 있습니다. 아기는 엄지 발가락을 위로 올리고 발가락을 벌리면서 자극에 반응합니다. 그러나 반사는 2 세 이상의 어린이에게는 정상이 아니며 뇌 또는 척수 손상을 알릴 수 있습니다.

DIPG는 영상 검사로도 진단됩니다. 의료 제공자는 다음을 주문할 수 있습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영 스캔 (CT 또는 CAT 스캔) : 이것은 뇌의 수평 및 수직 이미지를 모두 제공합니다. X-ray보다 더 상세한 이미지를 제공합니다.
• 자기 공명 영상 (MRI) : 무선 주파수를 사용하여 뇌를보고 종양, 부기 및 정상 조직을 구분할 수 있습니다.
• 자기 공명 분광법 (MRS) : 종양 주변 조직의 화학적 구성을 측정합니다. 또한 종양이 아교 세포로 만들어 졌는지 또는 다른 것으로 만들어 졌는지 확인할 수 있습니다.

생검

드물게 MRI 또는 ​​기타 진단 검사가 결정적이지 않습니다. 그러나 그럴 경우 자녀의 담당 의사는 최종 진단을 내리기 위해 생검, 특히 정위 뇌간 생검을 권장 할 수 있습니다.

정위 뇌간 생검은 CT 스캔 또는 MRI를 컴퓨터 및 기점 마커라고하는 것으로 알려진 두피 또는 두피에 놓인 작은 금속 물체와 함께 사용하여 종양을보다 정확하게 찾아 내고 샘플을 채취합니다.

조직의 일부를 검사하면 과학자가보다 개별화되고 표적화 된 치료를 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 I에서 IV까지 종양을 "등급"할 수 있습니다. 1 등급 종양에는 정상에 가까운 조직이 포함되어 있습니다. III 또는 IV 등급은 종양이 공격적임을 의미합니다.

치료

DIPG에 대한 치료법은 없으며 다른 유형의 종양을 치료하는 데 사용되는 치료법은 종종 효과적이지 않다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

DIPG가 단단한 덩어리를 생성하지 않고 대신 뇌교의 신경 섬유로 들어간다는 사실을 감안할 때, 표준 신경 외과는 실행 가능한 옵션이 아닙니다. 수술 문제.

화학 요법도 좋은 옵션이 아닙니다. 주로 사용되는 약물이 종양에 영향을 미칠만큼 충분한 양으로 혈액-뇌 장벽을 통과 할 수 없기 때문입니다.

DIPG 종양을 치료하기 위해 의사는 대부분 방사선 요법에 의존합니다.이 요법은 특수한 고 에너지 X- 레이를 사용하여 암세포를 손상시켜 분열을 멈추거나 죽습니다. 일반적으로 3 세 이상의 어린이에게 사용됩니다. 방사선은 약 6 주 동안 주 5 일 전달됩니다.

약 80 %의 경우 증상이 호전되고 수명을 2 ~ 3 개월 연장 할 수 있습니다. 너무 어리거나 너무 아파서 투여하는 동안 가만히 누워있을 수없는 소아는 마취를 거쳐야 방사선을받을 수 있습니다. 종양이 다시 자라면 더 많은 방사선을 투여하여 수명을 연장하고 증상을 줄일 수 있습니다.

완화 및 호스피스 케어

임종이 가까워짐에 따라 많은 가족이 고식적 또는 호스피스 케어를 통해 어려운 문제를 해결하고 자녀에게 가장 편안한 임종 경험을 제공합니다. 완화 또는 호스피스 케어 팀은 자녀가 다음과 같은 경우 취할 조치를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

• 먹고 마시지 않는다
• 방향 감각 상실
• 호흡 문제가 있음
• 지나치게 졸리고 반응이 없다

이러한 모든 임종 증상은 부모가 목격하기가 매우 어렵습니다. 호스피스 케어 팀은 예상 할 수있는 사항을 안내하고, 자녀가 고통이나 고통을 느끼고 있는지 알려주고, 관련된 모든 사람을 위해 취해야 할 위안 조치에 대해 조언 할 수 있습니다.

고급 약물 연구

40 년 이상 동안 DIPG 치료는 거의 발전하지 않았습니다. 그러나 현재 약간의 진전이 이루어지고 있습니다. 더 많은 테스트와 시험이 필요하지만 몇 가지 유망한 발전은 다음과 같습니다.

• 새로운 방사선 요법 : 양성자 빔 방사선 (PRT)은 주변 조직을 절약하면서 종양을보다 정확하게 표적으로 삼는 고 에너지 빔을 사용합니다. 단점 :이 국가에서 이러한 유형의 방사선을 사용하는 센터는 거의 없습니다.
• 더 나은 약물 전달 방법 : CED (Convection Enhanced Delivery)는 카테터 (유연하고 속이 빈 튜브)를 사용하여 약물을 종양에 직접 전달합니다. 동맥 내 화학 요법은 동일한 방식으로 작동합니다. 작은 카테터는 뇌의 동맥에 화학 요법을 제공합니다. 두 가지 모두의 이점은 더 높은 농도의 항암제가 필요한 곳에 바로 갈 수 있다는 것입니다.
• 면역 요법 : 면역 요법은 신체의 면역 체계가 암세포를 인식하고 싸우도록 도와줍니다. 조사중인 기술 중 하나는 키메라 항원 수용체 (CAR) T 세포 면역 요법입니다. DIPG가있는 어린이의 혈액에서 감염과 싸우는 T 세포를 가져와 T 세포가 암세포를 식별하고 부착하는 데 도움이되는 바이러스와 혼합 한 다음 T 세포가 찾을 수있는 환자에게 세포를 다시 넣습니다. 문제가되는 암세포를 파괴합니다.

예지

일반적으로 DIPG가있는 어린이는 진단 후 8-10 개월 동안 생존하지만 모든 어린이는 다릅니다. 약 10 %의 아이들이 2 년 동안 생존하고 2 %는 5 년 동안 살 것입니다.

DIPG 및 기대 수명

DIPG를 가진 다른 사람들과 비교할 때 기대 수명이 더 긴 사람들은 다음과 같습니다.

• 3 세 미만 또는 10 세 이상
• 진단을 받기 전에 더 오래 증상을 경험하십시오
• H3.1K27M (히스톤 3) 돌연변이 보유
• 진단시 EGFR 억제제 (세포 성장을 멈추거나 늦추는 약물)를받습니다.

갓돌

DIPG 진단은 치명적입니다. 고통과 슬픔을 관리하는 것은 귀하와 자녀 및 가족에게 필수적입니다. 여기에 몇 가지 제안이 있습니다.

• 무슨 일이 일어나고 있는지에 대한 자녀의 질문에 정직하게 대답하십시오. 그들이 이해할 수 있고 듣고 싶어하는 것처럼 보이는만큼의 간단한 정보를 제공하십시오.
• 자녀에게 선택권을주십시오. DIPG는 놀이, 학교에 가고, 아이가되는 자유를 포함하여 그들로부터 많은 것을 빼앗아갑니다. 자녀가 무엇을 먹을지, 무엇을 입을 지, 어떤 책을 읽을 지와 같은 간단한 선택을 할 수 있도록하여 자녀가 통제권을 되찾도록하십시오. 자녀가 충분히 나이가 들면 치료 결정에 참여 시키십시오.
• 행동 변화를 예상하고 이야기합니다. 어른들처럼 아이들도 다양한 방법으로 슬픔을 다룹니다. 귀하의 자녀는 동요, 철회 또는 불안해 할 수 있습니다. 식사와 수면 패턴의 변화를 느낄 수 있습니다. 자녀에게 기분이 어떠하고 기분이 나아지는 데 무엇이 도움이되는지 물어보십시오.
• 필요할 때 울어보세요. 자녀 나 다른 자녀 앞에 있더라도 울립니다. 당신이 우는 모습을 그들에게 보여 주면 그들의 진정한 감정을 쉽게 표현할 수 있습니다. 그러나 분노하거나 통곡하지 마십시오. 그것은 아이들에게 두려울 수 있습니다.
• 집에서 다른 아이들과 함께 일과를 정하십시오. 당신의 아픈 아이는 당연히 당신의 관심의 대부분을 요구하고 있습니다. 다른 자녀들과 평소만큼 많은 시간을 할애 할 수는 없지만 자녀들과 의미있는 일과를 설정하도록 노력하십시오. FaceTime을 사용하여 취침 시간 이야기를 읽거나 매주 월요일과 금요일에 학교를 방문하여 점심 데이트를하세요.
• 다른 자녀가 자신의 감정에 대해 이야기하도록 격려하십시오. 그들이 DIPG를 유발 한 것이 없다고 안심 시키십시오. 역할극을 사용하여 다른 사람들이 물어볼 수있는 어려운 질문에 대한 답을 공식화하도록 돕습니다. 예를 들어, "Alex 나 Tony가 축구 연습에서 Will이 어떻게 지내는지 물어 보면 뭐라고 말 하시겠습니까?"라고 질문 할 수 있습니다. 자녀가 지나치게 감정적이지 않게 자신의 감정을 표현하는 단어를 찾도록 도와주세요. 한 가지 대답은 다음과 같을 수 있습니다.“그는 병원에 있고 꽤 아파요. 그가 언제 집에 올지 모르겠어요. 하지만 지금은 축구에만 집중하고 싶어요.”
• 나중에 자녀의 기억을 유지하는 데 도움이되는 일을 지금하십시오. 몇 가지 아이디어에는 나무 심기 (자녀에게 가장 좋아하는 종류 물어보기), 가족 휴가, 자녀가 가족과 친구에게 보낼 편지 쓰기 (또는 지시) 등이 있습니다. 자녀가 당신이 글을 쓰는 사람에 대해 좋아하는 것 또는 가장 좋아하는 기억에 대해 적어보세요.

Verywell의 한마디

DIPG는 치명적이고 파괴적인 질병입니다. 하지만 희망에는 이유가 있습니다. 더 나은 수술 기술, 표적 치료법 및 더 효과적인 약물 전달 시스템이 개발 중이며 가능성을 보여주고 있습니다. 그리고 장기 생존율은 5 년 생존율 1 %에서 오늘날 2 %로 증가하고 있습니다. 이는 DIPG를 가진 자녀가있는 모든 가족에게 작지만 중요한 도약입니다.