류마티스 관절염 (RA)이있는 경우 부모 중 한 사람에게서 유전되었는지 또는 자녀에게 전달 될 것인지 궁금 할 수 있습니다. 엄밀히 말하면 두 시나리오 모두 해당되지 않습니다. RA는 상속 된 상태가 아닙니다. 그러나 개인의 유전 적 구성은할 수있다RA 발생 위험을 증가시킵니다. 연구자들은 만성 염증, 면역 체계 및 질병 자체와 관련된이자가 면역 질환을 가진 사람들에게서 유전 적 표지를 발견했습니다.
Morsa 이미지 / 게티 이미지가족 역사 및 유전학
RA와 가까운 친척이 있으면 상태가 발생할 위험이 높아집니다. 일부 연구에서는 유전학이 위험의 약 60 %를 차지한다고 추정합니다.하지만 "엄마가 가지고 있었으므로 내가 가질 것"만큼 간단하지는 않습니다. 대신 부모 중 한 명 또는 모두가 특정한 유전 적 구성을 가지고있을 수 있습니다 (아니하나의 유전자 또는 유전 적 돌연변이) RA에 대한 위험에 처해 있으며, 그 위험을 귀하에게 전달했을 수 있습니다.
그러나 일반적으로 RA를 유발하는 데 유전학 이상의 것이 필요합니다. 환경 및 생활 양식 요인도 기여합니다. 특정 감염, 부상, 장기 흡연, 특정 먼지 또는 섬유질에 대한 노출, 비만, 스트레스 및 유전학과 결합 할 경우 더 많은 요인이 RA가 발생할 확률을 높일 수 있습니다..
100 개 이상의 유전자가 RA에 연결되어 있거나 연결된 것으로 의심됩니다. 가장 중요한 유전자는 인간 백혈구 항원 (HLA) 유전자의 변형입니다. 이러한 유전자는 면역 체계가 여러 종류의 세포를 구분하는 데 도움이되는 단백질을 생성합니다. 특히 바이러스, 박테리아 및 기타 외부 침입자를 건강한 세포와 구별합니다.
HLA 유전자와 함께 RA 발병 위험을 증가시키는 것으로 알려진 일부 유전 표지는 다음과 같습니다.
- STAT4 : 면역 체계 조절 및 활성화
- TRAF1 및 C5 : 만성 염증에 기여
- PTPN22 : RA의 발병 및 진행과 연결
RA를 가진 일부 사람들은 이러한 유전자 마커의 일부 또는 전부에 대해 양성인 반면 다른 사람들은 음성입니다.
RA는자가 면역 질환으로, 면역 체계가 관절과 관절의 내벽을 구성하는 세포와 위험한 세포를 구별 할 수 없으므로 모두 공격합니다.
특정 유전 표지자 외에도 RA (전부는 아님)를 가진 많은 사람들은 세포 내부의 단백질을 공격하는 물질 인 류마티스 인자 (RF) 및 항핵 항체 (ANA)에 대해 양성 반응을 보입니다. 일반적으로자가 면역 및 많은 RA 사례와 관련이 있습니다.
자녀가 시험을 받아야합니까?
혈액 검사가 HLA-B27, RF 및 ANA 유전자 마커를 감지하여 관절염을 진단하는 데 도움이 될 수 있지만 대부분의 의사는 소아에게 질병 선별 검사를 권장하지 않습니다. 류마티스 학자 Scott J. Zashin, MD, 텍사스 대학교 사우스 웨스턴 의과 대학은 다음과 같이 말합니다.
"부모가 관절염을 앓고있는 임상 증상이없는 어린이의 혈액 검사는 권장하지 않습니다. 이러한 어린이는 류마티스 인자, ANA 및 HLA-B27에 양성 반응을 보일 가능성이 더 높으며 류마티스 질환이 발생하지 않습니다. 일반적으로 10 % 이하입니다. 부모의 관절염 어린이의 경우 유사한 문제가 발생합니다. 반면에 어린이가 류마티스 성 관절염, 루푸스 또는 강직성 척추염과 같은 만성 관절염의 징후와 증상을 보이는 경우 적절한 약물을 구하는 것이 합리적입니다. 실험실 작업. "
Verywell의 한마디
결론은 자녀에게 류마티스 관절염 마커를 검사 할 필요가 없다고 느끼면 안된다는 것입니다. 결과가 어떻든간에 결국 RA에 걸릴지 여부를 진정으로 알 수 없기 때문입니다. 그러나 관절염 경고 징후가 보이면 의사와 검사에 대해 확실히 이야기하십시오.
RA (또는 다른 가까운 친척)는 자녀가 이미 위험이 높다는 것을 의미하므로, 자녀가 흡연과 같은 통제 가능한 위험 사실에 대해 알고 있는지 확인하여 위험을 최대한 낮게 유지하기 위해 평생 조치를 취할 수 있도록하십시오.