MTHFR 유전자 돌연변이 및 질병 위험

MTHFR 돌연변이 (갑상선 질환을 포함하여 증가하는 의학적 상태와 관련된 유전자의 변화)는 과학자들 사이에서 논란이되고있는 주제가되었습니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)은 유전 적 돌연변이와 직접적으로 관련된 5 가지 상태를 나열하고 있지만, 점점 더 많은 증거가이를 직간접 적으로 심장, 눈, 뇌, 갑상선 및 기타 기관계에 영향을 미치는 여러 장애와 연관 시켰습니다. MTHFR 돌연변이는 또한 특정 암, 선천적 결함 및자가 면역 질환에 걸리기 쉬운 것으로 여겨집니다.

주제가 여전히 논쟁의 여지가있는 이유는 현재의 많은 증거가 일관성이 없거나 결정적이지 않거나 모순적이기 때문입니다. 여러 소규모 연구에서 특정 MTHFR 변이 (다형성이라고 함)를 낮은 갑상선 기능 (갑상선 기능 저하증)과 연관 시켰지만, 그 방법과 방법에 대해 알지 못하는 부분이 많이 남아 있습니다.얼마예요돌연변이는 질병의 발달 및 / 또는 중증도에 기여합니다.

MTHFR 이해

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)은 MTHFR 유전자에 의해 생성되는 효소입니다. MTHFR은 엽산 (비타민 B9)과 상호 작용하여 호모시스테인이라는 아미노산을 분해하여 메티오닌으로 알려진 다른 아미노산으로 전환 될 수 있습니다. 신체는 차례로 메티오닌을 사용하여 단백질 및 기타 중요한 화합물을 생성합니다.

MTHFR 돌연변이는 단순히 MTHFR 유전자의 오류로 인해 오작동을 일으 킵니다. 이런 일이 발생하면 유전자가 호모시스테인을 분해하지 못해 혈액에 효소가 축적 될 수 있습니다. 유전 적 변이에 따라 혈액이나 소변에서 호모시스테인 수치가 정상이거나 상승 할 수 있습니다.

고 호모시스테인 혈증으로 불리는 비정상적으로 높은 수준의 호모시스테인은 신체가 정상적으로 기능하는 데 필요한 엽산의 양을 고갈시키기 때문에 부분적으로는 일련의 의학적 상태와 관련이 있습니다. 이것은 손상된 DNA를 복구하고 적혈구의 건강한 생산을 보장하기 위해 엽산에 의존하는 심장, 뇌 및 기타 신체 조직에서 특히 그렇습니다.

고 호모시스테인 혈증과 관련된 상태는 다음과 같습니다.

• 혈전증 (혈전)
• 미세 알부민뇨증 (신장 및 심장 질환과 관련된 소변 내 알부민 증가)
• 죽상 경화증 (동맥 경화)
• 알츠하이머 병
• Ectopia lentis (안구 수정체의 변위)
• 노인의 골절

특정 질병과의 연관성에도 불구하고 대부분의 MTHFR 변종에 의해 부과되는 전반적인 위험은 매우 작은 것으로 보입니다. MTHFR 변종과 질병 사이의 연관성을 발견 한 대부분의 연구에서 원인과 결과의 관계에 대한 증거는 없습니다.

MTHFR과 관련된 질병

국립 보건원에서 발표 한 연구 결과에 따라 MTHFR 돌연변이와 강하게 연결된 것으로 간주되는 5 가지 조건은 다음과 같습니다.

• 원형 탈모증, 면역 체계가 모낭 뿌리를 공격하여 고르지 못한 탈모를 유발하는자가 면역 질환
• 무뇌증, MTHFR 돌연변이와 관련된 여러 신경관 결손 중 하나로서, 뇌의 많은 부분이 누락되거나 사람이 누락되거나 불완전한 두개골 뼈가 있습니다.
• 호모 시스틴 뇨증, 호모시스테인과 메티오닌을 정상적으로 처리 할 수 ​​없어 고 호모시스테인 혈증 발병 및 관련 질환의 위험에 기여
• 특정 MTHFR 다형성이 귀 기관의 세포 무결성을 유지하는 데 필요한 엽산 수치에 영향을 미치는 노안 (노화 관련 청력 손실)
• 척추이 분증, 척주의 뼈가 척수 신경 주위에서 완전히 닫히지 않는 선천적 결함

MTHFR 돌연변이와 접선 적으로 관련된 다른 조건은 다음과 같습니다.

• 심장병
• 뇌졸중
• 고혈압 (고혈압)
• 자간전증 (임신 중 고혈압)
• 녹내장
• 구개열

이 모든 것을 말하면서, MTHFR 돌연변이가 있다고해서 질병이 발생하거나 아기에게 전염된다는 의미는 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 특히 신경관 결손과 관련하여 MTHFR 관련 질병은 상 염색체 패턴으로 전달되며, 이는 부모 모두가 유전 적 돌연변이의 사본을 제공해야 함을 의미합니다. 그럼에도 불구하고 신경관 결함의 발생은 확실하지 않습니다.

알려진 MTHFR 돌연변이가있는 부모가 신경관 결함이있는 아기를 가질 위험은 미국 국립 보건원의 데이터에 따르면 약 0.14 %로 매우 낮습니다.

MTHFR 및 갑상선 기능 저하증

MTHFR 돌연변이와 갑상선 기능 저하증 사이의 연관성은 논의되었지만 대부분 추측에 가깝습니다. 특정 MTHFR 다형성이 무증상 갑상선 기능 저하증 (관찰 가능한 증상이없는 갑상선 기능 저하증)이있는 사람에게서 발견되었지만 다른 사람에서는 발견되지 않은 트빌리시 대학의 연구를 포함하여 연관성을 시사하는 소규모 연구가 많이있었습니다.

갑상선 기능 저하증이있는 사람들에게 고 호모시스테인 혈증이 존재하면 MTHFR 돌연변이 (많은 갑상선 질환 블로그에서 널리 공유되는 링크)와의 연관성을 시사 할 수 있지만, 갑상선 기능 저하증은 MTHFR 돌연변이가 있는지 여부에 관계없이 높은 호모시스테인 수치를 유발할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. . 흡연, 고령 및 메토트렉세이트, 리피토 (아토르바스타틴), 트리코 (페노피브레이트) 및 니아신 (비타민 B3)과 같은 약물도 마찬가지입니다.

테스트 권장 사항

MTHFR 돌연변이의 가치는 긍정적 인 결과가 의미하는 바의 높은 가변성을 감안할 때 불확실한 상태로 남아 있습니다. 그러나 테스트가 적절한 때가 있습니다.

MTHFR 유전자형이라고하는 검사는 원인이 알려지지 않은 호모시스테인 수치가 지나치게 높을 경우 처방 될 수 있습니다. 귀하 또는 가족 구성원이 어릴 때 혈전이나 심장병의 병력이있는 경우에도 사용할 수 있습니다.

이 검사의 목적은 질병을 선별하는 것이 아니라 MTHFR 돌연변이가 신체가 엽산을 처리하는 방식에 영향을 미치는지 확인하는 것입니다. 그렇게하면 심혈관 질환 및 기타 상태를 치료하는 데 적합한 약물과 보충제를 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

레보 티록신 또는 엽산으로 호모시스테인 수치를 조절할 수없는 경우 MTHFR 유전자형이 권장 될 수 있습니다. 심혈관 질환의 위험이 증가하고 호모시스테인 상승의 다른 원인을 찾을 수없는 경우 특히 그렇습니다.

MTHFR 유전자형은 스크리닝 목적으로 사용되지 않습니다. ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists), American College of Medical Genetics, American Heart Association 또는 College of American Pathologists는 질병 선별 검사 또는 보균자 상태 확인을 권장하지 않습니다.