인간 염색체는 23 쌍으로 구성되며 각 부모는 각 쌍에서 하나의 염색체를 제공합니다. 18 번 삼 염색 체증 (Edwards 증후군이라고도 함)은 하나의 염색체 (18 번 염색체)가 쌍이 아닌 삼중 항 인 유전 적 질환입니다. 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)과 마찬가지로 18 번 삼 염색 체증은 신체의 모든 시스템에 영향을 미치며 뚜렷한 얼굴 특징을 유발합니다.
Justin Paget / 게티 이미지
18 번 삼 염색 체증은 5,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 불행히도 18 번 삼 염색 체증을 앓고있는 대부분의 아기는 출생 전에 사망하므로 장애의 실제 발생률은 더 높을 수 있습니다. 18 번 삼 염색 체증은 모든 인종적 배경을 가진 개인에게 영향을 미칩니다.
조짐
18 번 삼 염색 체증은 신체의 모든 기관 시스템에 심각한 영향을 미칩니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 신경계 및 뇌 : 정신 지체 및 발달 지연, 높은 근육 긴장도, 발작 및 뇌 결함과 같은 신체 기형
- 머리와 얼굴 : 작은 머리 (소두증), 작은 눈, 넓은 눈, 작은 아래턱, 구개열
- 심장 : 심실 중격 결손과 같은 선천성 심장 결손
- 뼈 : 심각한 성장 지연, 다른 손가락 위에 두 번째 및 다섯 번째 손가락을 얹은 손, 기타 손과 발의 결함
- 기형 : 소화관, 요로 및 생식기
진단
출생시 아이의 외모는 18 번 삼 염색 체증 진단을 시사합니다. 그러나 대부분의 아기는 출생 전에 양수 천자 (양수의 유전 검사)에 의해 진단됩니다. 심장과 복부의 초음파는 골격의 X- 레이처럼 이상을 감지 할 수 있습니다.
치료
18 번 삼 염색 체증 환자를위한 의료 서비스는 영양 공급, 감염 치료 및 심장 문제 관리에 중점을두고 지원합니다.
생후 첫 달 동안 18 번 삼 염색 체증 영아는 숙련 된 의료 서비스가 필요합니다. 심장 결함 및 압도적 인 감염을 포함한 복잡한 의학적 문제로 인해 대부분의 영아는 1 세까지 생존하기가 어렵습니다. 시간이 지남에 따라 의료 서비스의 발전은 앞으로 18 번 삼 염색 체증을 앓고있는 더 많은 영아가 어린 시절과 그 이후에 살도록 도울 것입니다.
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