다운 증후군의 원인

다운 증후군은 유전자 코드에 21 번 염색체 (또는 그 일부)의 추가 사본이있을 때 발생합니다. 염색체는 일반적으로 쌍으로 이루어지기 때문에 종종 21 번 삼 염색체라고합니다. 왜이 이상이 발생하는지 항상 분명하지는 않습니다. 다운 증후군에 대한 특정 위험 요소가 확인되었지만 유전 될 수있는 장애의 한 유형이 있지만 대부분의 경우 정자가 난자를 수정하는 시점에 무작위로 발생합니다.

원인

21 번 염색체를 포함하여 특정 염색체에 대한 삼 염색체는 임신 전 정자 나 난자가 잘못 분할 된 결과입니다. 세 가지 유형의 21 번 삼 염색체 성 각각은 정확히 어떻게 발생하는지에 대해 약간의 뉘앙스를 나타냅니다.

• 완전한 삼 염색체 21 : 염색체가 정렬되어 감수 분열이라는 과정에서 난자 또는 정자를 분할하고 생성합니다. 이러한 유형의 다운 증후군에서는 비 분리가 발생합니다. 즉, 난자는 하나가 아닌 두 개의 21 번째 염색체를 가지고 있습니다. 수정되면 그 난자는 총 3 개의 염색체를 갖게됩니다. 이것은 다운 증후군이 발생하는 가장 일반적인 방법입니다.
• 전좌 21 번 염색체 : 전좌에는 21 번 염색체의 두 사본이 있지만 세 번째 21 번 염색체의 추가 물질이 다른 염색체에 부착 (이동)됩니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 임신 전후에 발생할 수 있으며 때때로 유전 될 수있는 형태입니다.
• 모자이크 삼 염색체 21 : 이것은 다운 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 이것은 알 수없는 이유로 수태 후에 발생하며 일부 세포에만 21 번 염색체의 추가 사본이 있다는 점에서 다른 두 가지 유형의 21 번 삼 염색 체증과 다릅니다. 이러한 이유로 모자이크 다운 증후군을 가진 사람의 특성은 다음과 같이 예측할 수 없습니다. 완전 및 전좌 삼 염색체 21. 어떤 세포와 얼마나 많은 세포가 세 번째 염색체 21을 가지고 있는지에 따라 덜 분명해 보일 수 있습니다.

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유전학

다운 증후군의 한 유형 인 전위 다운 증후군 만 유전 가능한 것으로 간주됩니다. 이 유형은 매우 드뭅니다. 그중 1/3만이 전위를 물려받은 것으로 생각됩니다.

궁극적으로 다운 증후군이있는 아이로 이어지는 전위는 종종 그 아이의 부모가 임신 할 때 발생합니다. 한 염색체의 일부가 분리되어 세포 분열 중에 다른 염색체에 부착됩니다. 이 과정을 통해 21 번 염색체의 3 개 사본이 생성되고 한 사본이 다른 염색체 (종종 14 번 염색체)에 부착됩니다.

이 이상은 21 번째 염색체에 필요한 모든 유전 물질이 존재하기 때문에 부모의 정상적인 발달과 기능에 영향을 미치지 않습니다. 이것을 균형 전좌라고합니다. 그러나 균형 잡힌 전좌를 가진 사람이 아이를 임신하면 그 아이가 여분의 21 번 염색체를 갖게되어 다운 증후군 진단을받을 가능성이 있습니다.

전위로 인한 다운 증후군 아동의 부모가 다른 아동을 가질 가능성이 높아집니다. 전좌가있는 아이의 부모는 다른 아이들이 보인자가 될 수 있고 앞으로 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험에 처할 수 있음을 아는 것도 중요합니다.

다운 증후군이있는 여성이 임신하면 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 높지만 장애가없는 아이를 가질 가능성이 높습니다.

대부분의 발표 된 데이터에 따르면 다운 증후군 여성의 15 ~ 30 %가 임신 할 수 있으며, 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험은 약 50 %입니다.

위험 요소

다운 증후군을 유발할 수있는 독소 나 발암 물질과 같은 환경 적 요인은 없으며, 생활 방식 선택 (음주, 흡연 또는 약물 복용)이 영향을 미치지 않습니다. 다운 증후군 아이를 갖는 유일한 알려진 비유 전적 위험 요인은 때때로 고령 모성 연령 (35 세 이상)이라고하는 것입니다.

그러나 35 세 이전에 출산하는 것이 다운 증후군 예방을위한 신뢰할 수있는 전략이라는 의미는 아닙니다. 다운 증후군 아동의 약 80 %는 35 세 미만 여성에게서 태어납니다.

다음은 모성 연령에 따라 다운 증후군의 위험이 증가하는 방법입니다.

35 세 이상의 일부 여성 (또는 기타 위험 요인이있는 경우)은 다운 증후군을 선별하기 위해 양수 천자 같은 산전 검사를받을 수 있습니다. American College of Obstetricians and Gynecologists는 사실 모든 여성에게 이러한 옵션을 제공 할 것을 권장합니다.

이를 수행할지 여부는 매우 개인적이며 유전 상담의 도움을 받아 결정해야합니다. 이러한 테스트는 결정을 내리기 전에 더 많이 알 가치가있는 주목할만한 위험을 내포합니다.