리병은 중추 신경계 (뇌, 척수 및 시신경)를 손상시키는 유전 적 대사 장애입니다. 리병은 신체 세포의 에너지 센터 인 미토콘드리아의 문제로 인해 발생합니다.
리병을 일으키는 유전 질환은 세 가지 방법으로 유전 될 수 있습니다. 피루 베이트 탈수소 효소 복합체 (PDH-Elx)라고하는 효소의 유전 적 결핍으로 X (여성) 염색체에서 유전 될 수 있습니다. 이것은 사이토 크롬 -c- 옥시 다제 (COX)라고하는 효소의 조립에 영향을 미치는 상 염색체 열성 상태로 유전 될 수 있습니다. 또한 미토콘드리아 세포의 DNA 돌연변이로 유전 될 수 있습니다.
simarik / 게티 이미지조짐
리병의 증상은 보통 3 개월에서 2 년 사이에 시작됩니다. 질병이 중추 신경계에 영향을 미치기 때문에 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 빠는 능력 부족
- 머리를 들기 어려움
- 딸랑이를 잡고 흔들리는 등 유아의 운동 능력 상실
- 식욕 부진
- 구토
- 과민성
- 지속적인 울음
- 발작
리병이 시간이 지남에 따라 악화됨에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 일반화 된 약점
- 근긴장 부족 (저혈압)
- 호흡 및 신장 기능을 손상시킬 수있는 젖산 증 (신체와 뇌에 젖산 축적) 에피소드
- 심장 질환
진단
리병의 진단은 영유아의 증상을 기반으로합니다. 검사 결과 피루 베이트 탈수소 효소 결핍 또는 젖산 증의 존재가 나타날 수 있습니다. 리병에 걸린 개인은 뇌 스캔으로 발견 될 수있는 뇌에 대칭적인 손상 패치가있을 수 있습니다. 일부 개인에서는 유전자 검사를 통해 유전자 돌연변이의 존재를 확인할 수 있습니다.
치료
리병 치료에는 일반적으로 티아민 (비타민 B1)과 같은 비타민이 포함됩니다. 다른 치료법은 항 경련제 나 심장 또는 신장 약과 같은 현재 증상에 초점을 맞출 수 있습니다. 물리, 작업 및 언어 치료는 아동이 자신의 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이 될 수 있습니다.
