Menkes 질병은 신체의 구리 흡수 능력에 영향을 미치는 드물고 종종 치명적인 신경 퇴행성 질병입니다. 질병의 기원, 증상, 진단 및 치료 옵션에 대해 알아보십시오.
엠마 이노 센티 / 게티 이미지태생
1962 년에 뉴욕 컬럼비아 대학의 John Menkes라는 의사와 그의 동료들은 독특한 유전 증후군을 가진 5 명의 남자 영아에 관한 과학 기사를 발표했습니다. 현재 Menkes 질병, Menkes 변태 모발 병 또는 Menkes 증후군으로 알려진이 증후군은 신체의 구리 대사 장애로 확인되었습니다.
이 질병에 걸린 사람들은 구리를 제대로 흡수 할 수 없기 때문에 뇌, 간 및 혈장에이 필수 영양소가 부족합니다. 마찬가지로 신장, 비장 및 골격근을 포함한 신체의 다른 부분은 너무 많은 구리를 축적합니다.
누가 Menkes 질병에 걸리나요?
Menkes 질병은 모든 민족 배경의 사람들에게서 발생합니다. 관련된 유전자는 X (여성) 염색체에 있으며 이는 일반적으로 남성이 장애의 영향을받는 유전자임을 의미합니다. 유전자 결함이있는 여성은 다른 특이한 유전 적 상황이없는 한 일반적으로 증상이 없습니다. 멘 케스 병은 출생 10 만 명당 개인 1 명에서 250,000 명 중 1 명까지 발생하는 것으로 추정됩니다.
조짐
Menkes 질병에는 다양한 종류가 있으며 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 심각하거나 고전적인 형태는 보통 생후 2 ~ 3 개월에 시작되는 독특한 증상을 보입니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 발달 이정표 상실 (예 : 아기가 더 이상 딸랑이를 참을 수 없음)
- 근육이 약해지고 근육이 약해지며 근육이 약해집니다.
- 발작
- 성장 불량
- 두피 모발은 짧고, 드물고, 거칠고, 꼬여 있고 (와이어를 닮은) 흰색 또는 회색 일 수 있습니다.
- 얼굴에는 처진 뺨과 뚜렷한 턱이 있습니다.
X-linked cutis laxa와 같은 Menkes 질병의 변이를 가진 개인은 모든 증상을 갖지 않거나 다른 정도까지 가질 수 있습니다.
진단
고전적인 Menkes 질병으로 태어난 아기는 머리카락을 포함하여 출생시 정상으로 보입니다. 일반적으로 변화가 일어나기 시작할 때 자녀가 생후 2 ~ 3 개월이되면 부모는 종종 무언가 잘못되었다고 의심하기 시작합니다. 경미한 형태에서는 아이가 나이가들 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 결함이있는 유전자를 가진 암컷은 머리카락이 뒤 틀렸을 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 의사가 진단을 내리기 위해 찾는 것은 다음과 같습니다.
- 소아가 6 주가 된 후 혈중 구리 및 세룰로 플라스 민 수치가 낮음 (이전에는 진단되지 않음)
- 태반의 높은 구리 수치 (신생아에서 검사 가능)
- 신생아에서도 혈중 및 뇌척수액 (CSF)의 비정상적인 카테 콜 수치
- 피부 생검은 구리 대사를 테스트 할 수 있습니다
- 머리카락을 현미경으로 검사하면 Menkes 이상이 나타납니다.
치료 옵션
Menkes는 구리가 신체의 세포와 기관에 도달하는 능력을 방해하기 때문에 논리적으로 구리가 필요한 세포와 기관에 구리를 공급하면 장애를 되 돌리는 데 도움이 될 것입니다. 연구자들은 혼합 된 결과와 함께 구리의 근육 주사를 시도했습니다. 질병의 초기에 주사를 맞을수록 결과가 더 긍정적 인 것 같습니다. 경미한 형태의 질병은 잘 반응하지만 심한 형태는 큰 변화를 보이지 않습니다. 이러한 형태의 치료법과 다른 치료법은 아직 조사 중입니다.
치료는 또한 증상 완화에 중점을 둡니다. 의료 전문가 외에도 물리 및 작업 치료가 잠재력을 극대화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영양사 또는 영양사는 종종 분유에 보충제가 추가 된 고 칼로리 식단을 권장합니다. 개인의 가족에 대한 유전자 선별 검사는 보균자를 식별하고 재발 위험에 대한 상담 및 지침을 제공합니다.
자녀가 멘 케스 병 진단을 받으면 가족을위한 유전자 검사에 대해 의사와 상담 할 수 있습니다. 선별 검사는 보균자를 식별하고 의사가 4 번의 임신 중 약 1 건에 해당하는 재발 위험에 대한 상담 및 안내를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. Menkes 질병의 영향을받는 가족을위한 비영리 단체 인 Menkes Foundation에 익숙해지면 지원을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
