낭포 성 섬유증의 증상

낭포 성 섬유증 (CF) 증상은 출생 직후에 발생할 수 있으며 짠 맛이 나는 피부, 기름기가 많고 부피가 큰 대변, 만성 호흡 문제 및 성장 부진을 포함 할 수 있습니다. 유전병은 세포 안팎으로 물과 염분의 흐름을 방해하기 때문에 점액이 두꺼워 져 폐를 막을뿐만 아니라 췌장, 내장, 간, 심장의 정상적인 기능을 방해합니다.

시간이 지남에 따라 공기 통로가 계속 막히고 점액이 축적되면 재발하는 감염, 돌이킬 수없는 폐 손상 및 영양 실조, 당뇨병 등과 같은 기타 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

진행성 질환 인 낭포 성 섬유증은 폐 기능을 보존하고 신체의 염증 부담을 줄이기 위해 조기에 치료해야합니다. 그렇게함으로써 질병의 심각한 합병증을 피할 수 있고 현재와 앞으로도 높은 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

Verywell의 일러스트레이션

빈번한 증상

오늘날 많은 어린이들은 증상이 나타나기 전에 낭포 성 섬유증 진단을받습니다. 미국에서는 의무적 인 신생아 선별 검사 프로그램이 하나 또는 두 개의 간단한 검사로 CF를 식별 할 수 있습니다.

그 이전에는 CF 소아의 약 90 %가 증상이 나타 났을 때만 진단을 받았으며, 보통 2 세 때였습니다. 그 무렵에는 많은 사람들이 이미 폐와 기타 중요한 장기에 부상을 입었을 것입니다.

신생아 선별 검사의 도래에도 불구하고, 약 65 %의 소아 만이 출생시 낭포 성 섬유증으로 양성 진단을 받았습니다.

CF의 더 흔한 초기 증상 :

태변 장폐색은 회장으로 알려진 소장의 일부에서 아기의 첫 번째 대변 (태변)이 막히는 것을 말합니다. CF는 소화액을 방해 할 수 있기 때문에 태변이 평소보다 두껍고 끈적 해져 장폐색을 일으킬 수 있습니다. 태변 회장은 CF가있는 신생아 5 명 중 1 명에 영향을 미치며 CF가없는 신생아에서는 거의 나타나지 않습니다.
짠 맛이 나는 피부는 부모가 집에서 알아볼 수있는 첫 번째 징후 중 하나입니다. 이것은 세포 안팎으로 물과 소금의 흐름이 차단되어 땀에 과도한 염분이 축적 될 때 발생합니다.
천명음, 기침 및 색이있는 가래를 포함한 만성 호흡기 문제는 CF 소아에게 흔하지 만 심각도는 다를 수 있습니다.
폐에 점액이 축적되어 박테리아 및 기타 미생물의 이상적인 번식지가되기 때문에 폐 감염이 발생할 수도 있습니다.
기름지고 부피가 큰 대변 (지방변)은 장 흡수 장애로 인해 발생합니다. 지방 함량이 높기 때문에 변이 떠 다니고 예외적으로 악취가납니다. 변비도 흔합니다.
부진한 성장과 체중 감소는 소화 효소의 부족과 직접적인 관련이 있습니다 (점액 축적에 의해 생산이 차단 될 수 있음). 영양소를 분해하고 흡수하는 수단이 없으면 건강한식이 요법으로도 영양 실조가 발생할 수 있습니다 (그리고 CF를 가진 영양 부족 사람들에게 흔한 식욕 부진에도 불구하고).

이러한 증상을 경험하는 어린이는 종종 같은 나이의 다른 어린이보다 작고 몸무게도 더 작습니다. 의사는 이것을 번성 실패 (FTT)라고 설명 할 수 있습니다.

FTT는 단순히 자녀의 발달에 대한 일반적인 평가 이상입니다. 아동의 몸무게와 키가 특정 허용 매개 변수 (백분위 수라고 함) 아래로 떨어지는 속도가 느려지거나 정지되는 성장입니다.

낭포 성 섬유증의 맥락에서 FTT는 더 나쁜 결과와 관련이 있습니다. 실제로 2014 년에 발표 된 연구에 따르면미국 흉부 학회 연보, FTT는 중증 CF 폐 질환의 단일 주요 요인입니다.

저조한 성장은 신진 대사에 영향을 미치고 호르몬을 방해하여 CF가있는 소아의 사춘기를 최대 4 년까지 지연시킬 수 있습니다.

후기 증상 / 합병증

낭포 성 섬유증의 후기 단계 증상은 질병과 관련이 적고 신체 기관에 가한 손상과 더 관련이 있습니다. 폐가 주로 영향을 받지만 췌장, 장, 간 및 내분비 (호르몬) 시스템도 일반적으로 관련됩니다.

CF의 합병증으로 인한 후기 증상은 종종 다 인성이며 한 증상이 다른 증상에 영향을 미치며 일반적으로 최악의 경우입니다.

호흡기

폐가 점액으로 막히면 감염, 폐색 및 염증으로 인해 손상을 입을 수 있습니다.

감염의 관점에서, 정상적으로 점액에 문제없이 서식하는 미생물은 통제 불능 상태로 성장하여 폐렴 및 기타 감염 (황색 포도상 구균, Aspergillus fumigatus, 헤모필루스 인플루엔자,과녹농균 (Pseudomonas aeruginosa)).

CF 환자는 종종 폐에 영구적 인 흉터를 일으킬 수있는 재발 성 감염을 경험합니다.

한편, 공기 통로에 점액이 축적되면 폐 고혈압이라고하는 폐의 혈압이 높아질 수 있습니다. 이것은 차례로 심장에 영향을 주어 폐성 (우측 심부전)으로 이어질 수 있습니다. 다리와 발목에 체액이 비정상적으로 축적되는 부종은 흔한 증상입니다.

축적 된 손상은 기관지 확장증으로 알려진 상태로 이어질 수 있으며, 손상된 폐 조직은 점액을 제거하기 더 어렵게 만듭니다. 증상은 다음과 같습니다.

가슴 통증
만성 기침
쌕쌕 거림
호흡 곤란
정맥 두염
피를 흘리며
만성 피로
운동 불능
체중 감량

지속적인 부비동 염증은 CF 환자의 최대 86 %에서 조직이 두꺼워지고 비강 폴립을 형성 할 수 있습니다. 증상으로는 구강 호흡, 콧물, 경우에 따라 비강이 완전히 막히는 증상이 있습니다.

인류

호흡 부전은 CF 환자 사망의 약 80 %를 차지합니다.

심폐 합병증 (심장 및 폐)이 두 번째 주요 원인입니다.

위장관

점액 축적은 소화 효소를 생성하는 기관인 췌장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 췌장 기능 부전으로 알려진이 기능의 손상은 CF 환자에게서 나타나는 영양 실조 문제의 핵심입니다.

소화에 미치는 영향 외에도 효소 분비의 차단은 췌장염으로 알려진 고통스러운 췌장 염증을 유발할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

갑작스럽고 심한 복통
팽창
체
메스꺼움 및 구토
빠른 심장 박동
체중 감량

시간이 지남에 따라 췌관이 완전히 차단되어 장기 조직에 광범위한 흉터가 생길 수 있습니다.

급성 췌장염은 심장, 폐 또는 신부전을 포함한 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다.

췌장 합병증 외에도 대변이 두껍고 끈적 거리거나 (성인의 경우 원위 장폐색 증후군이라고 함) 또는 장중첩 (장의 일부가 옆 부분으로 접히는 경우)의 결과로 장폐색이 발생할 수 있습니다. ).

두꺼운 점액 분비물은 또한 간 담관을 차단하여 담석과 간경변을 유발할 수 있습니다. 사실 간 질환은 CF 환자에서 세 번째로 흔한 사망 원인입니다.

내분비

점액이 췌장에 축적되면 인슐린 생성을 담당하는 랑게르한스 섬을 막을 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 제 1 형 및 제 2 형 당뇨병의 특징을 가진 질병의 한 형태 인 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병 (CFRD)이 발생할 수 있습니다.

CFRD는 당뇨병의 모든 고전적인 증상 (갈증 증가, 배뇨 증가, 피로 및 체중 감소 포함)을 모두 가지고 있지만 폐 기능 저하를 특징으로합니다.

다른 호르몬 관련 이상 :

손가락과 발가락의 곤봉은 부분적으로 폐에서 혈소판 유래 성장 인자 (PDGP)라고하는 단백질의 방출로 인해 발생하는 CF의 특징적인 증상입니다.
칼슘과 인산염 조절에 중요한 호르몬 인 비타민 D는 일반적으로 CF 환자에게 결핍됩니다. 시간이 지남에 따라 골다공증으로 이어질 수 있으며, 그 결과 뼈가 부서지고 키가 감소하며 골절 위험이 증가합니다.

불모

CF의 남성 불임은 주로 정관 (고환에서 요도로 정자를 운반하는 관)의 선천적 부재로 인해 발생합니다. 선천적 결함은 낭포 성 섬유증 막 관통 수용체 (CFTR) 유전자라고하는 CF를 유발하는 유전자와 관련이 있습니다.

CF를 가진 남성의 97 %는 불임이있을 것입니다.

불임은 임신을 방해하는 두꺼운 자궁 경부 점액이나 무배란 (배란 실패) 및 무월경 (월경 실패)을 유발할 수있는 만성 영양 실조로 인해 CF가있는 여성에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

요실금

20 세 이상의 낭포 성 섬유증이있는 여성은 어느 정도 소변이 누출 될 가능성이 있습니다. 남성은 일반적으로 CF의 결과로 이것을 경험하지 않습니다. 이것이 발생하는 이유는 명확하지 않지만 질병으로 인한 장기간의 잦은 기침은 골반저 근육을 약화시키는 것으로 믿어집니다.

응고 장애

드물게 낭포 성 섬유증은 응고 장애로 알려진 상태로 이어질 수 있습니다. 이는 혈액 응고에 필요한 비타민 K의 만성 흡수 장애로 인해 발생합니다. 출생 후 비타민 K를 흡수하는 능력.

응고 장애의 증상으로는 쉬운 멍, 과도한 출혈, 잇몸 출혈, 코피, 혈변 또는 소변 등이 있습니다.

의사를 볼 때

다행히 신생아 선별 검사 시행으로 CF 소아는 출생시 진단을 받고 즉시 치료를받을 가능성이 그 어느 때보 다 높습니다. 그 말에도 불구하고 많은 아이들이 여전히 균열을 겪고 있습니다.

실제로 낭포 성 섬유증 재단에 따르면 CF 환자의 6.8 % 이상이 진단을받습니다.후이에 대한 몇 가지 이유가있을 수 있습니다.

신생아 선별 검사 프로토콜은 주마다 다릅니다. 일부는 출생시 수행 한 유전 검사와 혈액 검사를 함께 사용합니다. 다른 사람은 두 번째 후속 방문이 필요한 혈액 검사 만 사용합니다. 어떤 경우에는 부모가 두 번째 시험에 아이를 데려 오지 못할 수도 있습니다.
선별 검사의 정확도는 다양합니다. 유전자 검사와 혈액 검사를 결합한 경우 민감도가 96 %이지만 혈액 전용 검사 (면역 반응성 트립 시노 겐 분석이라고 함)의 민감도는 76 %에 불과합니다. 실험실 오류도 가능합니다.
일부 형태의 CF는 다른 형태보다 가볍고 스크리닝 중에 쉽게 발견되지 않을 수 있습니다. 약한 CF를 가진 사람들의 경우 증상은 어린 시절 이후에만 분명해질 수 있습니다.

따라서 부모로서 CF의 증상을 경계하는 것이 중요합니다. 짠맛이 나는 피부는 이러한 증상을 가장 잘 알 수있을뿐만 아니라 CF 테스트의 황금 표준으로 간주되는 땀 테스트가 설계된 기반이기도합니다.

또한 아이의 변이 떠 있고 기름기가 많고 악취가 나는지 확인할 수 있습니다. 이것은 성장 문제 및 지속적인 호흡기 증상과 함께 자녀의 소아과 의사의 조사를 보증하기에 충분합니다.