염색체 16 장애 및 건강

16 번 염색체에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있습니다. 이 유전자의 역할은 신체의 다양한 기능에 영향을 미치는 단백질 생산을 안내하는 것입니다. 불행히도 많은 유전 적 조건은 16 번 염색체의 유전자 문제와 관련이 있습니다.

염색체의 구조 또는 사본 수의 변화는 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.

염색체의 기초

염색체는 신체의 발달과 기능을 안내하는 지침을 제공하는 유전자를 보유하는 구조입니다. 46 개의 염색체가 23 쌍으로 존재하며 수천 개의 유전자를 포함하고 있습니다. 각 쌍에서 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 상속됩니다.

모든 사람이 신체의 모든 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있어야하지만, 염색체가 누락되거나 복제되어 유전자가 누락되거나 추가 될 수 있습니다. 이러한 일탈은 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 다음 염색체 상태는 염색체 16과 관련이 있습니다.

16 번 삼 염색체 성

16 번 삼 염색 체증에는 정상 쌍 대신 16 번 염색체가 3 개 있습니다. 16 번 삼 염색 체증은 임신의 1 % 이상에서 발생하는 것으로 추정되어 인간에서 가장 흔한 삼 염색 체증입니다.

불행히도 16 번 삼 염색 체증은 상태가 생명과 양립 할 수 없기 때문에 유산의 가장 흔한 염색체 원인이됩니다.

16 번 삼 염색체 모자이크 증

때때로 16 번 염색체의 사본이 세 개있을 수 있지만 신체의 모든 세포에는 없을 수 있습니다 (일부는 정상 두 개의 사본을 가짐). 이를 모자이크 현상이라고합니다. 16 번 삼 염색체 모자이크 현상의 증상은 다음과 같습니다.

• 임신 중 태아의 성장 불량
• 심실 중격 결손 (개인의 16 %) 또는 심방 중격 결손 (개인의 10 %)과 같은 선천성 심장 결손
• 특이한 얼굴 특징
• 저개발 폐 또는 호흡기 문제
• 근골격계 이상
• 남아의 7.6 %에서 요도가 너무 낮음

16 번 삼 염색체 모자이크 증이있는 영아의 조산 위험도 증가합니다.

16p13.3 결실 증후군 (16p-)

이 장애에서는 16 번 염색체의 짧은 팔 (p) 부분이 누락되었습니다. 결절성 경화증, Rubnstein-Taybi 증후군 및 알파-지중해 빈혈 환자에서 16p13.3의 삭제가보고되었습니다.

16p11.2 복제 (16p +)

16 번 염색체의 짧은 (p) 팔의 일부 또는 전부가 중복되면 다음이 발생할 수 있습니다.

• 임신 중 태아와 출생 후 유아의 성장 불량
• 작은 둥근 해골
• 속눈썹과 눈썹 부족
• 둥근 평면
• 작은 아래턱이있는 눈에 띄는 위턱
• 기형이있는 둥근 낮은 귀
• 엄지 이상
• 심각한 정신 장애.

16Q 마이너스 (16q-)

이 장애에서는 16 번 염색체의 긴 (q) 팔 부분이 누락되었습니다. 16q-를 가진 일부 개인은 심각한 성장 및 발달 장애와 얼굴, 머리, 내부 장기 및 근골격계의 이상을 가질 수 있습니다.

16Q Plus (16q +)

16 번 염색체의 긴 (q) 팔의 일부 또는 전부가 중복되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 성장 불량
• 정신 장애
• 비대칭 머리
• 짧은 눈에 띄거나 부리가있는 코와 얇은 윗입술을 가진 높은 이마
• 관절 이상
• 비뇨 생식기 이상.

16p11.2 삭제 증후군

이것은 약 25 개 유전자의 염색체 짧은 팔 부분이 결실되어 각 세포의 16 번 염색체 쌍 중 하나에 영향을 미칩니다. 이 증후군으로 태어난 개인은 종종 발달 지연, 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애가 있습니다.

그러나 일부는 증상이 없습니다. 그들은 더 심각한 영향을 미치는 자녀에게이 장애를 전달할 수 있습니다.

16p11.2 복제

이것은 동일한 11.2 세그먼트의 중복이며 삭제와 유사한 증상이있을 수 있습니다. 그러나 중복이있는 더 많은 사람들은 증상이 없습니다.

결실 증후군과 마찬가지로 비정상적인 염색체를 자녀에게 전달하여 더 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

기타 장애

염색체 16 부분의 삭제 또는 중복의 다른 조합이 많이 있습니다.

16 번 염색체의 모든 장애에 대한 더 많은 연구가 영향을받은 개인에 대한 완전한 의미를 더 잘 이해하기 위해 수행되어야합니다.