복용량 증후군 : 증상, 원인, 진단 및 치료 - 뇌 - 신경 시스템

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선량 증후군 개요

선량 증후군은 유아기에 시작되는 드문 발작 장애입니다. 이 상태는 또한 근간 대성 무 정상 간질 및 근간 대성 무 손상 간질이라고도합니다.

선량 증후군은 전신 간질의 한 유형으로 간주됩니다. Doose 증후군의 발작은 약물로 관리하기 어려울 수 있습니다. 어린이가 청소년기 또는 성인기에 이르면 개선 될 수 있으며 더 이상 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

간질은 발작이 재발하는 경향입니다. Doose 증후군은 간질 증후군입니다. 다양한 간질 증후군이 있습니다. 간질 증후군에는 발작이 시작되는 연령, 발작 유형 및 빈도, 관련 증상 및 유전 패턴과 같은 특정 특징이 있습니다.

kupicoo / 게티 이미지

조짐

Doose 증후군의 첫 발작은 일반적으로 7 개월에서 6 세 사이에 시작됩니다. 이 상태는 이전에 건강했고 제 시간에 발달 이정표를 달성 한 아동에게 영향을 미칩니다 (예 : 걷기, 말하기 및 사교 활동). 재발 성 발작은 첫 발작 후 몇 주 또는 몇 달 후에 시작될 수 있습니다. Doose 증후군 환자의 50 % 이상이 열성 발작 또는 비 열성 전신 긴장 간대 발작을 보입니다.

Doose 증후군에서 발생하는 발작 유형은 다음과 같습니다.

무력 발작 : 무력 발작은 갑작스런 근긴장 소실을 수반하며 아이들이 물건을 떨어 뜨리거나 넘어지게 할 수 있습니다. 무 손상 발작을 경험하는 소아는 에피소드 동안 의식이없고 기억하지 못할 수 있습니다.

근간 대성 발작 : 근간 대성 발작은 근육 또는 근육 그룹의 갑작스런 경련 경련이 특징입니다. 지속 시간은 몇 초에서 몇 분까지 지속될 수 있습니다.

근간 대성 무 정상 발작 : 이것은 Doose 증후군 외에 다른 유형의 간질에서 흔히 발생하지 않는 발작 유형입니다. 이러한 유형의 발작은 근간 대성 발작으로 시작된 후 무력증 에피소드가 이어집니다.

결석 발작 : 과거에는 쁘띠 말 발작으로 불렸던 결석 발작은 많은 아동 간질 증후군에서 발생합니다. 이러한 발작은 종종 응시 주문으로 묘사됩니다. 이러한 발작 동안 소아는 일반적으로 반응이없고 몇 초 동안 주변 환경을 인식하지 못합니다.

실신 발작은 떨림이나 갑작스러운 움직임을 포함하지 않으며 근긴장도 손상을 일으키지 않습니다. 사람들은 부재 발작 중에 발생한 사건을 기억하지 못하며 한 사건을 기억할 수 없습니다.

전신 긴장 간대 발작 : 전신 긴장 간대 발작은 의식이 손상된 신체의 양쪽을 경련하고 흔들리는 발작 유형입니다. 일반적으로 심한 피로가 뒤 따릅니다.

Doose 증후군이있는 소아는 일반적으로 정기적으로 여러 유형의 발작을 경험합니다. 이 상태는 심각도가 다양하며 일부 어린이는 매일 많은 발작을 일으키고 일부는 주당 몇 차례 발작을합니다.

합병증

복용량 증후군은 장기적인 영향을 미치는 여러 가지 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 낙하 공격은 발작 중 또는 발작 후에 발생하는 갑작스러운 낙하 에피소드입니다. 이는 심각한 신체적 부상을 초래할 수 있습니다.

상태 간질은 저절로 해결되지 않는 발작 에피소드입니다. 이러한 발작은 호흡을 방해 할 수 있으며 긴급한 의학적 개입이 필요합니다. 상태 간질은 Doose 증후군의 드문 합병증입니다.

이미 발달 된 신체적 또는인지 적 능력의 상실 인 발달 적 퇴행도 발생할 수 있습니다.

원인

Doose 증후군과 확실하게 연관되는 알려진 위험 요소는 없으며 일반적으로 개별 발작에 대한 특정 원인이나 트리거가 없습니다. 그러나 열과 피로를 포함한 일반적인 발작 유발 요인이 에피소드를 유발할 수 있습니다. 섬광에 반응하여 발생하는 감광성 발작도 발생할 수 있습니다.

Doose 증후군에서 발생하는 발작은 전신 발작이며, 이는 전체 뇌에서 비정상적인 신경 활동으로 시작됨을 의미합니다. 이것은 뇌의 작은 영역에서 비정상적인 신경 활동으로 시작하여 뇌 전체에 퍼질 수있는 국소 발작과는 대조적입니다.

전신 발작은 의식 장애를 유발합니다. 육체적 어조와 움직임에 영향을 미칠 수 있지만 반드시 그런 것은 아닙니다. 예를 들어, 실신 발작은 근육 운동에 영향을 미치지 않지만 근간 대성 발작과 무력 발작은 영향을 미치며 모두 의식 장애와 의식 부족을 유발합니다.

유전학

Doose 증후군 진단을받은 대부분의 소아에는 간질이있는 가족이 한 명 이상 있습니다. 전문가들은이 질환에 유전 적 원인이 있다고 생각하지만 명확한 유전 적 유전 패턴은 없습니다.

SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 및 SLC6A1을 포함한 여러 유전자가 상태와 관련이 있습니다. 이러한 유전자 중 하나 이상의 변화는 어린이에게 Doose 증후군을 유발하거나 경향이 있습니다.

진단

발작 패턴, 정상적인 아동 발달, 간질 가족력, 진단 검사 결과를 포함한 특정 특징은 Doose 증후군을 식별 할 수 있습니다.

자녀에게 Doose 증후군 진단과 일치하는 발작 유형이있는 경우 소아과 의사는이를 진단으로 간주 할 수 있습니다.

Doose 증후군이있는 소아는 일반적으로 신체적 결함이나 신경 생리 학적 문제의 징후를 보이지 않을 것으로 예상되는 정상적인 신체 검사를받습니다.

뇌파 (EEG)

재발 성 발작이있는 대부분의 소아는 EEG가 있습니다. 이 검사는 일반적으로 약 30 분 동안 지속되지만 연장 된 EEG 또는 야간 EEG도 수행 할 수 있습니다.

EEG는 뇌의 전기적 활동을 실시간으로 측정하는 비 침습적 뇌파 검사입니다. 이 테스트 동안 자녀는 두피에 작은 금속판을 놓을 것입니다. 판은 뇌의 전기적 패턴을 감지합니다. 각 플레이트는 컴퓨터로 신호를 보내는 와이어에 연결되어 컴퓨터가 전기 뇌파 패턴을 읽을 수 있도록합니다.

Doose 증후군이있는 소아는 EEG에 특정 패턴이 있습니다. 이 테스트는 2 ~ 5 헤르츠 (Hz)의 주파수에서 일반화 된 (뇌 전체) 스파이크 파동 활동을 보여줍니다. 이러한 폭발적인 활동은 연구 내내 자주 발생할 수 있습니다. 스파이크가 나타나지 않으면 전반적인 배경 뇌 활동이 정상이거나 비정상 일 수 있습니다.

진단 연구

자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT)과 같은 뇌 영상 검사도 실시 할 수 있습니다. 영상 검사에서 발견 된 뇌 구조는 일반적으로 Doose 증후군이있는 소아에서 완전히 정상입니다.

어떤 경우에는 간질의 다른 원인을 배제하기 위해 혈액 검사, 소변 검사, 요추 천자 같은 다른 검사가 필요할 수 있습니다. 결과는 Doose 증후군에서 정상일 것으로 예상됩니다.

치료

이 상태는 치료하기 어려울 수 있습니다. 전신 간질에 사용되는 항 간질 약물 (AED)은 국소 간질에 사용되는 약물과 동일하지 않습니다. 사실, 초점 발작 치료에 사용되는 일부 AED는 실제로 전신 발작을 악화시킬 수 있습니다.

Doose 증후군 치료에 일반적으로 사용되는 AED는 다음과 같습니다.

Depakote (valproate)
Lamictal (라모트리진)
케프라 (levetiracetam)

일부 소아는 AED (단일 요법) 한 번으로 발작이 호전 될 수 있으며 때로는 이러한 약물의 조합이 필요할 수 있습니다.

스테로이드 치료

AED 이외에도 Doose 증후군의 발작 관리를 위해 다른 치료법을 사용할 수도 있습니다. 부 신피질 영양 호르몬 (ACTH), 메틸 프레드니솔론, 프레드니손 또는 덱사메타손을 포함한 스테로이드 약물은이 질환이있는 일부 어린이에게 유익했습니다.

스테로이드가 유익 할 수있는 이유는 완전히 명확하지 않습니다. 스테로이드는 염증을 감소시키고 호르몬 수치를 변화시킬 수 있으며 개선이이 두 가지 작용 중 하나와 관련 될 수 있다고 제안되었습니다. 호르몬이나 염증이 드 루즈 증후군과 직접적인 관련이 없지만 일부 어린이는 이러한 치료법을 사용한 후 개선을 경험합니다.

식이 관리

케톤식이 요법은 AED 약물로 잘 조절되지 않는 간질 인 불응 성 간질에서 발작을 관리하기위한 전략 중 하나로 간주되어 온 또 다른 접근법입니다.

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케톤식이 요법과 간질

케토 제닉 식단은 고지방, 적절한 단백질, 극도로 낮은 탄수화물 식단입니다. 케토시스라고하는 생리적 과정을 통해 발작을 조절하는 것으로 알려져 있는데,이 과정에서 탄수화물 섭취가 없을 때 발생하는 일종의 대사 분해로 인해 신체가 케톤을 형성합니다.

이 식단은 유지하기가 극히 어렵고 엄격하게 따르지 않는 한 효과적이지 않습니다. 그렇기 때문에 약물이 발작을 제어하는 데 효과적이지 않은 경우 일반적으로 바람직한 접근 방식으로 간주되지 않습니다. 이 식단을 사용하는 어린이는 설탕, 빵 또는 파스타를 갈망 할 수 있습니다. 육체적으로 음식을 구할 수있는 경우 어린 아이들은 필요한만큼 엄격하게 식단을 따를 수없는 경우가 많습니다.

발작 빈도를 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 케토 제닉 식단은 지방과 콜레스테롤 수치를 높일 수 있습니다.

자녀가 케토 제닉 식단을 처방받은 경우, 자녀가 케토 제닉 식단을 따르는 다른 부모의 지원 그룹을 찾아 레시피와 전략을 공유 할 수 있도록하는 것이 좋습니다.

어떤 경우에는 Doose 증후군이있는 소아에게 간질 수술을 고려할 수 있습니다.

Verywell의 한마디

자녀가 Doose 증후군 또는 모든 유형의 간질 진단을 받았다면 건강에 대해 걱정하는 것이 당연합니다. 대부분의 유형의 간질은 항 경련 치료로 관리 할 수 있습니다. 심각한 건강상의 결과 (예 : 중대한 부상 또는 사망)는 매우 드뭅니다.

자녀가 나이가 들면 자신의 상태를 더 잘 이해하고 자신의 약을 복용하는 데 더 큰 역할을 할 수 있습니다. 자녀가 발작이 시작되기 전에 발생할 수있는 감정 (발작 기운)을 인식하는 방법을 배우면 자신이하는 일에서 휴식을 취하고 발작 에피소드로 인해 발생할 수있는 부상 가능성을 줄일 수 있습니다.

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