Krisanapong detraphiphat / 게티 이미지
핵심 사항
- Mayo Clinic과 Invitae의 공동 연구에 따르면 많은 유방암 환자가 유전자 검사와보다 정확한 치료 기회를 놓치는 것으로 나타났습니다.
- 유전자 검사는 복잡한 지침과 결합되어 있기 때문에 유방암 환자에서 활용률이 낮습니다.
- Mayo Clinic은 Mayo Clinic Cancer Center에서 치료를받는 모든 암 환자가 2021 년에 종합적인 게놈 평가를받을 수 있도록 필요한 단계를 진행하고 있습니다.
Invitae Corporation과 Mayo Clinic의 공동 연구에 따르면 많은 유방암 환자가 유전자 검사를받지 않아 치료 옵션을 확장 할 수있는 가능성과 같은 이점을 놓치고 있습니다.
INTERCEPT라고 불리는이 연구는 12 월에 열린 2020 년 San Antonio 유방암 심포지엄에서 발표되었습니다.
연구진은 2 년 동안 다양한 유형의 암을 앓고있는 3,000 명의 환자에게 유전자 검사를 제공했습니다.
- 유방암 환자 8 명 중 1 명은 삼중 음성 유방암과 같은보다 공격적인 질병의 위험을 증가시키는 유전 적 변이를 가지고 있습니다.
- 연구에 참여한 암 환자의 거의 3 분의 1이 테스트를 통해 밝혀진 유전 적 변이를 기반으로 암 치료를 받았습니다.
- 유전자 변이가있는 환자의 절반은 현재 지침을 사용하여 유전자 검사를받을 자격이 없습니다.
Invitae의 최고 의료 책임자 인 Robert Nussbaum, MD는 Verywell은“환자의 경우 유전 적 위험 요인에 대해 아는 것은 환자가 더 공격적이거나 양측 성 질환에 직면 할 가능성이 더 높음을 나타낼 수 있으므로 예후 및 치료 선택에 도움이 될 수 있습니다. "환자는 외과 적 예방 옵션을 고려하고 싶을 수 있으며 특정 표적 암 치료의 후보가 될 수 있습니다."
이것이 당신에게 의미하는 것
귀하 또는 사랑하는 사람이 유방암에 걸렸다면 의료 제공자에게 유전자 검사에 대해 문의하십시오. 연구에 따르면 유전자 검사는 제공자가보다 정확한 치료 옵션을 권장하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사는 또한 귀하 (또는 귀하의 사랑하는 사람)가 유방암 위험이 증가하고 있는지 여부와 예후를 개선하는 방법을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사는 어떻게 작동합니까?
Nussbaum은“일반적으로 유방암 환자에 대한 유전자 검사는 환자의 암이 유전 적 상태 또는 위험 요인과 관련이 있는지 확인하기 위해 의사가 환자에게 지시하는 간단한 혈액 검사입니다.”라고 말합니다.
테스트 결과에 대한 처리 시간은 다를 수 있습니다. 예를 들어 Invitae의 유전자 검사는 보통 10 일에서 2 주가 걸립니다. 그러나 필요한 경우 7 ~ 10 일 내에 결과를 제공 할 수있는 신속한 서비스도 제공합니다.
Nussbaum은 유전자 검사의 이점이 유방암 환자의 가족 구성원에게도 확대된다고 말합니다. “그녀의 가족의 경우 검사를 통해 자신이 암에 걸릴 위험이 높은 다른 가족 구성원을 식별 할 수 있으며 더 신중하게 모니터링해야합니다.”라고 그는 말합니다.
이점에도 불구하고 연구 (INTERCEPT 연구 포함)에 따르면 유방암 환자의 유전자 검사 활용률은 여전히 낮습니다. 예를 들어,Journal of Clinical Oncology유방암 환자의 8 %만이 유전자 검사를받은 것으로 나타났습니다.
활용도가 낮은 이유는 무엇입니까? Nussbaum은 "과거에는 비용이 장벽 이었지만 환급 개선과 검사 제공자의 비용 절감을 통해 대부분 해결되었습니다. 지금보고있는 것은 제한적이고 오래된 검사 지침이 환자를 배제한다는 것입니다. 테스트를 통해 혜택을받을 수 있습니다. "
현재 지침이 유전자 검사를 방해하는 방법
“유전자 검사의 지침은 매우 복잡하고 진단 된 암의 유형에 따라 다릅니다.”라고 애리조나에있는 Mayo Clinic의 고위험 암 클리닉 디렉터 인 Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder는 Verywell에 말했습니다. "이러한 기준은 우리 연구와 다른 사람들이 암의 유전 적 원인을 배제하는 데 민감하지 않은 것으로 나타났습니다."
Samadder에 따르면, 난소 암 또는 췌장암 환자를위한 유전자 검사를 지원하기위한 지침이 이미 구현되었습니다. 그러나 유방암을 포함한 다른 유형의 암에는 동일한 수준의 채택이 적용되지 않았습니다.
Samadder는“INTERCEPT 연구 (및 기타 유사한 연구)의 결과를 기반으로 한 목표는 (모든) 암의 개인 병력이있는 모든 환자에게 유전자 검사를 제공하는 것입니다. 2021 년 현실입니다. "
이 클리닉은 Mayo Clinic Cancer Center에서 치료를받는 모든 환자가 다음과 같은 목적으로 설계된 포괄적 인 게놈 평가를받을 수 있도록 조치를 취하고 있습니다.
- 암의 원인 파악
- 가족의 암 위험 파악
- 생존 가능성을 높이기 위해 정밀 표적 치료법을 찾으십시오.
Mayo Clinic의 획기적인 움직임에도 불구하고 다른 의료 기관이이를 따를 지 여부는 여전히 불확실합니다.
유전자 검사의 미래
Nussbaum은“유전 검사는 확실히 더 많이 받아 들여지고 있지만 아직 갈 길이 멀다”며“문제는이 빠르게 움직이는 분야에서 유전자 질환 관계에 대한 우리의 이해만큼 빠르게 업데이트되지 않는다는 것입니다. 비용 및 가용성의 변화에 보조를 맞추지 못했습니다. "
2019 년 미국 유방 외과 학회 (ASBS)는 모든 유방암 환자와 그 가족에게 유전자 검사를 제공 할 것을 권장하는 공식 성명을 발표했습니다.
Nussbaum은 제공 업체가 ASBS의 주도를 따르는 데 더디다고 말하지만, 그는 "범용 테스트의 이점에 대한 강력하고 증가하는 증거로 지침이 변경되기 시작하고 Mayo Clinic이 표준을 만들고있는 것을 반영하게 될 것입니다. 모든 암 환자를 대상으로 유전자 검사를 실시합니다.”
-uses-actions-and-side-effects.jpg)
